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신장과 요로의 발생 기형을 폭넓게 포함하는 집단입니다. 유전적 원인으로는 PAX2, HNF1B, GREB1L 및 기타 유전자의 변이가 있으며, 발현 정도가 다양한 경우가 많습니다.
진단이 달라지는 점
이를 알고 있으면 본인과 가족의 신장 영상 검사 및 신장 기능 검사를 진행하는 계기가 될 수 있습니다.
다른 명칭
CAKUT; congenital anomalies of kidney and urinary tract; renal or urinary tract malformation
방광에서 신장 방향으로 소변이 거꾸로 흐르는 상태로, 가족력이 있을 수 있으며 신장 감염과 흉터 형성의 위험을 높입니다.
진단이 달라지는 점
이를 알고 있으면 본인과 자녀의 요로 감염에 대해 더 일찍 평가를 받는 계기가 될 수 있습니다.
다른 명칭
vesicoureteral reflux (disease)
상염색체 열성
ITGA8 변이와 관련된, 크기가 작거나 기형이거나 없는 신장입니다.
분석 유전자
다른 명칭
renal dysplasia, megalocystis, and sirenomelia; RHDA1; Selig Benacerraf Greene syndrome
상염색체 열성
FGF20 변이와 관련된, 크기가 작거나 기형이거나 없는 신장입니다.
다른 명칭
FGF20 renal agenesis (disease); renal agenesis (disease) caused by mutation in FGF20; renal hypodysplasia/aplasia type 2; RHDA2
상염색체 우성
GREB1L 변이와 관련된, 크기가 작거나 기형이거나 없는 신장으로, 발현 정도가 다양합니다.
분석 유전자
다른 명칭
RHDA3
상염색체 열성
GFRA1 변이와 관련된, 크기가 작거나 기형이거나 없는 신장입니다.
분석 유전자
다른 명칭
RHDA4
상염색체 우성
PAX2와 관련된 질환으로, 신장 기형과 시신경 결손이 함께 나타납니다.
진단이 달라지는 점
이를 알고 있으면 안과 검사와 신장 기능 모니터링을 진행하는 계기가 됩니다.
분석 유전자
다른 명칭
CAKUT with or without ocular abnormalities; coloboma of optic nerve with renal disease; congenital anomalies of the kidney and urinary tract with or without ocular abnormalities; Papillo-renal syndrome; PAPILLORENAL syndrome; PAPRS; renal-coloboma syndrome with macular abnormalities
상염색체 우성
EYA1 또는 SIX1 변이로 인해 발생하며, 목, 귀, 청력 및 신장에 영향을 미치는 질환입니다.
진단이 달라지는 점
이를 알고 있으면 청력 평가와 신장 영상 검사를 진행하는 계기가 됩니다.
다른 명칭
Branchio oto renal syndrome; branchiootorenal syndrome; Melnick-Fraser syndrome
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