본문으로 건너뛰기
HSA 또는 FSA 자금을 사용해 보세요

질환 보고서 · 신경학적 질환

ADCY5 관련 운동이상증

전장 유전체 염기서열 분석은 ADCY5 유전자를 검사하여, 소아기에 시작되어 팔다리와 얼굴에 갑작스럽고 불규칙한 움직임을 일으키는 운동장애인 ADCY5 관련 운동이상증을 유발하는 변화를 확인합니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

Premium 및 Premium + AI에 포함

Premium을 추가하면 첫 해 동안 키트당 $99가 추가됩니다.

Premium과 함께 주문

이 condition 정보

영아기나 소아기에 시작되는 운동장애로, 팔다리와 얼굴에 갑작스럽고 불규칙한 움직임이 나타납니다. 잠들 때나 깰 때 증상이 더 심해지는 경우가 많으며, ADCY5 유전자의 변화로 생깁니다.

ADCY5 관련 운동이상증은 보통 영아기나 소아기에 시작되는 운동장애입니다. 무도증, 근긴장이상, 경련성 움직임 등 팔다리와 얼굴에 갑작스럽고 불규칙한 움직임을 일으킵니다. 잠들 때와 깰 때, 또는 스트레스나 질병이 있을 때 증상이 더 심해지는 경우가 많습니다. 근긴장도 저하와 운동발달 지연이 흔하지만, 증상이 경미하여 보행에 거의 영향이 없는 경우도 있습니다.

이 질환은 세포 신호 전달에 관여하는 효소를 만드는 ADCY5 유전자 사본 하나의 변화로 생깁니다. 이 효소는 세포의 에너지 분자인 ATP를 신호 전달 분자인 cAMP로 전환합니다. 대부분의 경우 환자에게서 새로 생긴 변화이며, 드물게 가족 내에서 양쪽 사본 모두에 변화가 있는 열성 유전 양상이 나타나기도 합니다.

치료는 운동장애 전문의의 안내에 따라 이루어지며, 전문의가 환자별로 치료 방법을 검토합니다. 필요에 따라 언어치료, 작업치료, 물리치료를 시행하고, 역류와 변비도 치료합니다. 부모 중 한 명이 변화를 가지고 있을 수 있으므로, 유전상담과 부모 검사를 통해 가족의 위험도를 평가합니다.

분석하는 1개 질환

상염색체 우성

세포 신호 전달에 관여하는 효소를 만드는 ADCY5 유전자 사본 하나의 변화로 생깁니다. 대부분은 새로 생긴 변화(de novo)이며, 드물게 가족 내에서 열성 유전 양상을 보이기도 합니다.

증상 및 징후

무도증, 근긴장이상, 갑작스러운 경련성 움직임 등 여러 형태의 불수의 운동이 함께 나타나며, 얼굴이 자주 관여합니다. 보통 영아기나 소아기에 시작됩니다. 잠들 때와 깰 때, 또는 스트레스나 질병이 있을 때 움직임이 더 심해지는 발작이 흔히 나타납니다. 근긴장도 저하와 운동발달 지연도 흔합니다. 이보다 드물게 증상이 경미하여 보행에 거의 영향을 주지 않기도 합니다.

진단이 달라지는 점

치료는 운동장애 전문의의 안내에 따라 이루어지며, 치료 방법은 환자별로 검토됩니다. 필요에 따라 언어치료, 작업치료, 물리치료를 병행합니다. 많은 경우 새로 생긴 변화이지만, 부모 중 한 명이 일부 세포에만 변화를 가지고 있을 수 있으므로 유전상담과 부모 검사를 통해 재발 위험을 평가합니다.

분석 유전자

다른 명칭

ADCY5-Related Dyskinesia

관련 하위 유형 2개 포함 ↓
  • dyskinesia with orofacial involvement, autosomal dominant
  • dyskinesia with orofacial involvement, autosomal recessive
MONDO:0031115MedGen 1859334출처: [1][2][3][4]

전장 유전체 시퀀싱이 필요한 이유

대부분의 ADCY5 관련 운동이상증은 새로 생긴 변화이지만, 각 가족의 위험도는 유전상담과 부모 검사를 통해 여전히 평가해야 합니다.

전문의 진료와 치료

운동장애 전문의가 각 환자에게 적합한 치료 방법을 검토합니다. 언어치료, 작업치료, 물리치료는 일상생활을 돕기 위해 제공되며, 필요한 경우 소화기 문제는 위장관 전문의가 관리합니다. ADCY5 변화를 확인하면 움직임 증상의 원인을 확정할 수 있습니다.

가족 검사와 임신 계획

대부분은 새로 생긴 변화이지만, 드물게 가족 내 열성 유전 양상이 나타납니다. 부모 검사는 재발 위험을 평가하는 데 도움이 됩니다. 일부 약물이 임신에 미칠 수 있는 영향은 임신 전에 논의해야 합니다.

한계점

  • ADCY5 변화는 한 사람의 일부 세포에만 존재할 수 있습니다(모자이크형). 모자이크형 변화를 가진 사람의 자녀는 모든 세포에 변화를 물려받아 증상이 더 심할 수 있습니다.

참고 문헌

  1. Yang K, Ebrahimi-Fakhari D, 2014. ADCY5-Related Movement Disorder. GeneReviews
  2. Vijiaratnam N, Bhatia KP, Lang AE, Raskind WH, Espay AJ, 2024. ADCY5-Related Dyskinesia: Improving Clinical Detection of an Evolving Disorder. Movement disorders clinical practice
  3. ADCY5 gene. MedlinePlus Genetics
  4. ADCY5-related dyskinesia. MedlinePlus Genetics

다른 신경학적 질환 conditions

모든 조건 →

검사 한 번으로, 평생의 답을.

키트를 집으로 보내드립니다. 진단 결정에 사용되는 임상 표준으로 전장 유전체를 분석합니다. 의료진이 바로 활용할 수 있는 보고서를 6~8주 안에 Genome Manager로 전달하며, 보고서는 영구적으로 보관되고 과학이 발전함에 따라 업데이트됩니다.

$449부터

배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공

Premium을 추가하면 첫 해 동안 키트당 $99가 추가됩니다.

Premium과 함께 주문