질환 보고서 · 심혈관

카테콜아민성 다형성 심실빈맥(CPVT)

RYR2와 CASQ2는 ACMG SF v3.2 필수 2차 소견 목록에 포함되어 있습니다. 전장 유전체 염기서열 분석은 CPVT와 관련된 모든 유전적 변이를 확인하여, 돌연사가 일어나기 전에 이를 예방할 수 있는 치료를 가능하게 합니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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이 condition 정보

신체 활동, 스트레스 또는 강한 감정(카테콜아민 분비)에 의해 유발되는 빠르고 불규칙한 심장 박동(다형성 심실빈맥)을 특징으로 하며, 심장 돌연사의 위험이 상당한 유전성 심장 리듬 질환입니다.

카테콜아민성 다형성 심실 빈맥(CPVT)은 구조적으로 정상인 심장과 정상적인 안정시 심전도를 가진 사람에게서 스트레스에 의해 유발되는 심실 부정맥을 특징으로 하는, 생명을 위협할 수 있는 유전성 부정맥 증후군입니다. 신체 운동이나 급성 정서적 스트레스 중에는 카테콜아민이 급격히 증가하면서 심근세포의 근소포체에서 비정상적인 칼슘 방출이 일어나고, 이로 인해 유발된 심실 이소성 박동이 생기며 이것이 양방향성 또는 다형성 심실 빈맥과 심실 세동으로 진행합니다. CPVT는 약 10,000명 중 1명꼴로 발생하며, 심장 구조가 정상인 40세 미만에서 원인이 밝혀지지 않은 돌연 심정지의 약 15%를 차지합니다.

CPVT는 유전적으로 이질적입니다. 가장 흔한 원인은 RYR2(리아노딘 수용체 2)의 상염색체 우성 병원성 변이로, 심장 근소포체 칼슘 방출 통로를 암호화하며 CPVT 환자의 약 60~70%(CPVT1)를 차지합니다. RYR2는 105개의 엑손을 가진 매우 큰 유전자이며 300개가 넘는 병원성 변이가 보고되어 있습니다. 상염색체 열성 CPVT(CPVT2)는 CASQ2(칼세콰스틴 2)의 병원성 변이에 의해 발생하며 약 3~5%를 차지합니다. 그 밖의 CPVT 관련 유전자에는 TRDN(트리아딘), CALM1, CALM2, CALM3, KCNJ2(Timothy 증후군 관련), ANK2가 포함됩니다. CALM 유전자는 이제 ACMG SF v3.2 목록에 포함되었으며, RYR2 및 CASQ2와 함께 필수 부차적 검사 결과 후보가 되었습니다.

CPVT의 위험성은 안정 시에 겉보기에 정상이라는 데 있습니다. 발작 사이에는 표준 심장 검사(심전도, 심장 초음파, 활동 심전도 검사)에서 CPVT 환자가 모두 정상으로 나타납니다. 이 질환은 특징적인 양방향성 또는 다형성 심실 빈맥을 유발하는 운동 부하 검사를 통해서만 드러납니다. 많은 경우가 어린이나 젊은 성인이 운동 중 발생한 심정지에서 살아남은 뒤, 또는 제1촌 친척이 운동 중 갑자기 사망한 뒤에야 진단됩니다. 베타차단제 요법(나돌롤 선호)은 부정맥 빈도를 크게 줄입니다. 심정지 생존자나 최적의 약물 치료에도 부정맥이 재발하는 환자에게는 ICD 삽입이 권장됩니다. 플레카이니드는 베타차단제와 병용할 때 추가적인 항부정맥 효과를 제공합니다.

CPVT1(RYR2, 상염색체 우성)은 가장 흔한 형태입니다. CPVT2(CASQ2, 상염색체 열성)는 드물지만 대개 더 심각합니다. CALM1/2/3 변이는 추가적인 QT 연장을 동반하는 표현형이 겹치는 증후군을 유발합니다.

가족성 심실빈맥

개인의 유전체에 있는 유전적 변화로 인해 발생하는 심실빈맥입니다.

분석 유전자

다른 명칭

familial ventricular tachycardia; hereditary ventricular tachycardia; ventricular tachycardia, idiopathic

다형성 심실빈맥

박동 속도와 리듬이 불규칙한 심실빈맥입니다.

분석 유전자

다른 명칭

ventricular tachycardia, polymorphic

전장 유전체 시퀀싱이 필요한 이유

RYR2는 105개의 엑손을 가진 인간 유전체에서 가장 큰 유전자 중 하나입니다. 표준 CPVT 패널은 RYR2와 CASQ2를 염기서열 분석하지만, 이 거대한 유전자에서 심층 인트론 변이와 드문 구조적 재배열을 놓칠 수 있습니다.

105개의 엑손을 가진 RYR2는 전체 염기서열을 분석하기 가장 어려운 유전자 중 하나이며, 누락된 변이는 치명적인 결과를 초래할 수 있습니다.

RYR2 유전자는 800킬로베이스가 넘는 게놈 DNA에 걸쳐 있으며 105개의 암호화 엑손을 가지고 있습니다. RYR2의 포괄적 염기서열 분석은 기술적으로 까다로우며, 일부 유전자 패널 설계는 핫스팟 엑손에 인접한 인트론 영역의 분석 범위를 줄여 적용합니다. 초기 패널 결과가 음성이었던 CPVT 환자에게서 비정상적인 스플라이스 부위를 만드는 심부 인트론 RYR2 변이가 보고된 바 있습니다. CPVT에서 RYR2 변이를 놓치는 임상적 결과는 단순한 불편함이 아닙니다. 진단도 치료도 받지 못한 채 계속 운동하는 젊은이가 무방비 상태에 놓이게 되며, 격렬한 신체 활동이 있을 때마다 심정지 위험에 노출됩니다. 전장 유전체 염기서열 분석은 105개의 RYR2 엑손 전체와 인접 인트론 서열에 걸쳐 균일한 분석 범위를 제공합니다.

'숨겨진' CPVT 진단은 활동, 약물 치료, ICD, 가족 연쇄 검사 등 모든 권고 사항을 바꿉니다.

CPVT 진단이 확정되면 관리는 즉각적이고 포괄적으로 이루어집니다. 여기에는 베타차단제 요법(일반적으로 최대 내약 용량의 나돌롤), 격렬한 운동을 피하기 위한 활동 제한, 경쟁 스포츠 금지, ICD 삽입 고려, 그리고 모든 제1촌 친척에 대한 연쇄 유전자 검사가 포함됩니다. 검사 결과가 양성인 제1촌 친척은 모두 동일한 관리가 필요합니다. 이러한 연쇄 검사를 통해 첫 번째 임상 사건이 발생하기 전에 확인된 친척들의 사망을 예방한 사례가 보고되어 있습니다. 진단이 놓치는 경우(RYR2, CASQ2 또는 CALM 유전자를 충분히 분석하지 못한 위음성 패널 결과)에는 이러한 모든 예방적 중재가 심정지가 발생할 때까지 지연됩니다.

검사 한 번으로, 평생의 답을.

키트를 집으로 보내드립니다. 진단 결정에 사용되는 임상 표준으로 전장 유전체를 분석합니다. 의료진이 바로 활용할 수 있는 보고서를 6~8주 안에 Genome Manager로 전달하며, 보고서는 영구적으로 보관되고 과학이 발전함에 따라 업데이트됩니다.

$449부터

배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공

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분석하는 2개 질환

가족성 심실빈맥

다형성 심실빈맥

전장 유전체 시퀀싱이 필요한 이유

105개의 엑손을 가진 RYR2는 전체 염기서열을 분석하기 가장 어려운 유전자 중 하나이며, 누락된 변이는 치명적인 결과를 초래할 수 있습니다.

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