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질환 보고서 · 신경학적 질환

상염색체 열성 원발성 소두증

전장 유전체 염기서열 분석은 ASPM, CDK5RAP2, STIL, KIF14, WDR62, CEP152, CPAP 유전자에서 태어날 때부터 머리와 뇌가 작게 발달하는 원인이 되는 유전적 변화를 확인합니다. 이러한 변화는 대개 지적 장애를 동반합니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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이 condition 정보

출생 전부터 뇌와 머리 크기가 정상보다 현저히 작은 유전성 질환 그룹입니다. 보통 지적 장애가 동반되지만 그 밖의 건강 문제는 비교적 적습니다. 이 보고서는 ASPM, CDK5RAP2, STIL, KIF14, WDR62, CEP152, CPAP 유전자를 다룹니다.

상염색체 열성 원발성 소두증은 출생 전 뇌와 머리가 일반보다 훨씬 작게 자라는 유전성 질환군입니다. 머리가 작은 증상은 보통 태어날 때부터 나타나며, 평생 평균보다 뚜렷하게 작은 상태가 유지됩니다. 지적 장애가 흔하지만, 그 밖의 건강 문제는 대개 많지 않습니다.

이 질환은 태아 발달 과정에서 뇌 줄기세포의 분열을 조절하는 여러 유전자 중 하나의 두 복사본에 변화가 생겨 발생합니다. 이 보고서는 일곱 개의 유전자를 다룹니다. CEP152와 CPAP는 키가 작을 수 있는 관련 형태인 Seckel 증후군과도 연관되어 있습니다.

이 질환은 상염색체 열성 방식으로 유전됩니다. 유전 상담과 가족의 보인자 검사를 통해 4분의 1의 재발 위험을 명확히 확인할 수 있으며, 가족의 변이가 확인되면 향후 임신에서도 검사가 가능합니다. 소두증을 일으킬 수 있는 다른 유전자가 많으므로, 이 유전자들에서 음성 결과가 나왔다고 해서 유전적 원인이 배제되는 것은 아닙니다.

분석하는 4개 질환

상염색체 열성

태아 발달 과정에서 뇌 줄기세포의 분열을 조절하는 여러 유전자 중 하나(ASPM, CDK5RAP2, STIL, KIF14 등)의 두 개 복사본에 변화가 생겨 나타납니다.

증상 및 징후

출생 시 머리 둘레가 작고 평생 평균보다 뚜렷하게 작은 상태가 유지되며, 이마가 뒤로 경사진 모습을 보이기도 합니다. 경도에서 중등도의 지적 장애와 언어 발달 지연이 흔하고, 운동 발달은 상대적으로 덜 영향을 받는 편입니다. 발작, 키가 작은 상태, MRI에서 보이는 뇌 구조 차이는 드물게 나타납니다.

진단이 달라지는 점

치료는 발달, 교육 및 언어 치료를 중심으로 하며, 필요한 경우 발작 치료를 병행합니다. 유전 상담과 친척의 보인자 검사를 통해 4분의 1(25%)인 재발 위험을 명확히 확인할 수 있으며, 가족 내 두 변이가 모두 확인되면 향후 임신 시 검사도 가능합니다.

분석 유전자

다른 명칭

MCPH; microcephalia vera; microcephaly vera; microcephaly, primary autosomal recessive; true microcephaly

포함된 세부 유형

  • 원발성 소두증 2형(WDR62)

    상염색체 열성

    WDR62의 두 개 복사본에 변화가 생겨 나타나며, 이 유전자는 원발성 소두증(MCPH2)과 관련이 있습니다.

    WDR62

  • 키가 작거나 작지 않은 소두증(CEP152)

    상염색체 열성

    중심체(세포 분열을 조직하는 구조물)를 형성하는 데 필요한 CEP152의 두 개 복사본에 변화가 생겨 나타납니다. 변이의 종류에 따라 원발성 소두증 또는 관련 유형인 Seckel 증후군이 나타나며, 후자는 키가 작은 상태를 동반할 수 있습니다.

    CEP152, CPAP

  • 키가 작거나 작지 않은 소두증 6형(CPAP)

    상염색체 열성

    CPAP(이전 명칭 CENPJ)의 두 개 복사본에 변화가 생겨 나타나며, 이 유전자는 원발성 소두증(MCPH6) 및 Seckel 증후군(SCKL4)과 관련이 있습니다.

    CPAP

관련 하위 유형 32개 포함 ↓
  • microcephalic primordial dwarfism due to ZNF335 deficiency
  • microcephaly 1, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 11, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 12, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 13, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 14, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 15, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 16, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 17, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 19, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 2, primary, autosomal recessive, with or without cortical malformations
  • microcephaly 20, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 21, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 22, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 23, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 24, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 25, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 28, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 29, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 3, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 30, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 31, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 4, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 5, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 6 with or without short stature
  • microcephaly 6, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 7, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 8, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 9, primary, autosomal recessive
  • microcephaly with or without short stature
  • microcephaly with simplified gyral pattern
  • Seckel syndrome 4
MONDO:0016660Orphanet 2512MedGen 777995출처: [2][1][3]

전장 유전체 시퀀싱이 필요한 이유

상염색체 열성 소두증은 여러 유전적 원인이 있으며, 유전되는 원인은 가족 구성원에게 중요한 의미가 있습니다. 전장 유전체 염기서열 분석은 한 번의 검사로 일곱 개의 유전자를 확인합니다.

한 번의 검사로 일곱 개 유전자 확인

일곱 개 유전자 중 어느 하나에 변화가 생겨도 원발성 소두증이 발생할 수 있으며, 전장 유전체 염기서열 분석은 유전자를 하나씩 검사하지 않고 이 모든 유전자를 같은 검사에서 확인합니다. 다른 유전자도 관여할 수 있으므로, 이 보고서에 없는 유전자에서 원인이 발견되지 않더라도 원인이 없다는 뜻은 아닙니다.

가족의 보인자 검사

영향을 받은 자녀의 부모는 대개 모두 보인자이므로, 보인자 두 사람의 자녀는 각각 4분의 1의 확률로 질환을 가질 수 있습니다. 가족 내 유전적 변화가 확인되면 가족의 보인자 검사와 재발 위험이 높은 임신의 태아 검사가 가능합니다.

한계점

  • 원발성 소두증은 MCPH1을 비롯한 여러 다른 유전자에 의해서도 발생할 수 있으며, 이들 중 일부는 본 보고서에서 다루지 않습니다. 여기 나열된 유전자에서 음성 결과가 나왔다고 해서 소두증의 유전적 원인이 배제되는 것은 아닙니다.

참고 문헌

  1. Autosomal recessive primary microcephaly. MedlinePlus Genetics
  2. Verloes A, Drunat S, Passemard S, 2020. ASPM Primary Microcephaly. GeneReviews
  3. Verloes A, Drunat S, Gressens P, Passemard S, 2009. Primary Autosomal Recessive Microcephalies and Seckel Syndrome Spectrum Disorders – RETIRED CHAPTER, FOR HISTORICAL REFERENCE ONLY. GeneReviews
  4. Hamada N, AlAbdi L, Uehara T, Sasikarn L, Nishijo T, Suliman-Lavie R et al., 2026. Distinct pathophysiological mechanisms of CEP152 variants in microcephaly and brain abnormalities. EMBO molecular medicine
  5. Guernsey DL, Jiang H, Hussin J, Arnold M, Bouyakdan K, Perry S et al., 2010. Mutations in centrosomal protein CEP152 in primary microcephaly families linked to MCPH4. American journal of human genetics

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