원추-간체 이영양증 20형
상염색체 열성
원추-간체 이영양증 20형은 POC1B 유전자의 두 사본 모두에 변화가 생겨 발생합니다. 이 유전자의 변화는 원추 이영양증 및 원추-간체 이영양증에서 보고된 바 있습니다.
증상 및 징후
주로 소아기 또는 성인 초기에 시작되며, 원추세포 기능의 저하를 반영하여 중심 시력 감소, 빛에 대한 민감성 증가, 색각 저하가 나타납니다. 초기에는 망막이 거의 정상으로 보일 수 있습니다. 이후에는 간체세포 기능도 저하될 수 있습니다.
진단이 달라지는 점
정기적인 안과 검사, 빛 민감성을 줄이는 착색 렌즈, 저시력 보조기구가 도움이 될 수 있습니다. 유전 상담을 권장하며, 가족에게는 보인자 검사를 제공할 수 있습니다. 부모는 대개 보인자입니다.
분석 유전자
다른 명칭
cone-rod dystrophy caused by mutation in POC1B; cone-rod dystrophy type 20; CORD20; POC1B cone-rod dystrophy
