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질환 보고서 · 면역학적 특성

무감마글로불린혈증(XLA)

B세포가 제대로 발달하지 못해 체내 항체를 거의 만들지 못하고, 영아기부터 심각한 세균 감염에 취약해지는 선천성 질환입니다. 가장 흔한 형태는 X 연관 무감마글로불린혈증(BTK)이며, IGHM, CD79A, CD79B, BLNK, TCF3 같은 유전자가 관여하는 드문 상염색체 유형도 있습니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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분석하는 4개 질환

X 연관 무감마글로불린혈증(브루톤형, BTK)

X 연관 열성

BTK의 변이로 인해 B세포가 없고 항체 수치가 매우 낮아지는 질환으로, 대개 생후 몇 개월부터 남아에게 나타납니다.

진단이 달라지는 점

평생 면역글로불린 보충 요법을 받고, 감염 시 즉시 치료하며, 생백신 접종을 피하면 대부분의 심각한 합병증을 예방할 수 있습니다.

분석 유전자

다른 명칭

agammaglobulinemia, Bruton tyrosine kinase; agammaglobulinemia, BTK; X-linked agammaglobulinemia; agammaglobulinemia, X-linked 1, X-linked recessive; Bruton type agammaglobulinemia; Bruton's agammaglobulinemia; Bruton's Sex-linked agammaglobulinemia; Bruton's X-linked agammaglobulinemia; BTK-deficiency; XLA

MONDO:0010421OMIM 300755Orphanet 47MedGen 65123

상염색체 무감마글로불린혈증

IGHM, IGLL1, CD79A, CD79B, BLNK, PIK3R1, TCF3 등 B세포 수용체 경로 유전자의 변이로 인해 B세포가 없거나 매우 적은 질환입니다.

진단이 달라지는 점

평생 면역글로불린 보충 요법을 받고, 감염 시 즉시 치료하며, 생백신 접종을 피하면 대부분의 심각한 합병증을 예방할 수 있습니다.

분석 유전자

다른 명칭

agammaglobulinemia, non-Bruton type; AGM

관련 하위 유형 8개 포함 ↓
  • agammaglobulinemia 2, autosomal recessive
  • agammaglobulinemia 3, autosomal recessive
  • agammaglobulinemia 4, autosomal recessive
  • agammaglobulinemia 5, autosomal dominant
  • agammaglobulinemia 6, autosomal recessive
  • agammaglobulinemia 7, autosomal recessive
  • agammaglobulinemia 8, autosomal dominant
  • autosomal recessive agammaglobulinemia 1
MONDO:0011096Orphanet 33110MedGen 316941

무감마글로불린혈증 9형(SLC39A7)

상염색체 열성

아연 수송체 유전자 SLC39A7의 변이로 인해 B세포가 없고 항체 결핍이 나타나는 질환입니다.

진단이 달라지는 점

평생 면역글로불린 보충 요법을 받고, 감염 시 즉시 치료하며, 생백신 접종을 피하면 대부분의 심각한 합병증을 예방할 수 있습니다.

분석 유전자

다른 명칭

AGM9

MONDO:0030519OMIM 619693Orphanet 693627MedGen 1794269

무감마글로불린혈증 10형(SPI1)

상염색체 우성

SPI1(PU.1) 유전자 한 개 사본의 변이로 인해 B세포가 감소하고 항체 결핍이 나타나는 질환입니다.

진단이 달라지는 점

평생 면역글로불린 보충 요법을 받고, 감염 시 즉시 치료하며, 생백신 접종을 피하면 대부분의 심각한 합병증을 예방할 수 있습니다.

분석 유전자

다른 명칭

AGM10

MONDO:0030529OMIM 619707MedGen 1806624

다른 면역학적 특성 conditions

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