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질환 보고서 · 안과

IFT140 관련 섬모병증

전장 유전체 시퀀싱은 IFT140 유전자의 두 사본 모두에 변화가 있어 망막, 신장 및 골격에 영향을 줄 수 있는 유전성 섬모병증을 일으키는지 분석합니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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이 condition 정보

섬모(cilia)에 영향을 주는 유전성 질환으로, Mainzer-Saldino 증후군에서처럼 망막 이영양증, 신장 질환 및 골격 이상을 일으킬 수 있습니다. IFT140 유전자의 두 사본 모두에 변화가 있을 때 발생합니다.

IFT140 관련 섬모병증은 세포 표면의 작은 털 모양 구조물인 섬모에 영향을 주는 유전성 질환입니다. 가장 일관된 증상은 망막 이영양증으로, 영아기의 심한 시력 상실인 Leber 선천성 흑내장부터 나중에 나타나는 색소성 망막염까지 다양합니다. 많은 사람에게 신장 질환인 네프론로노시스가 생기며, 이는 신부전으로 진행할 수 있고, 일부는 손의 뼈 끝이 원뿔 모양입니다. 일부 사람에게는 망막 질환만 나타납니다.

이 질환은 IFT140의 두 사본 모두에 변화가 있을 때 발생하며, IFT140은 섬모를 만들고 유지하는 기구의 일부입니다. 증상은 사람마다 크게 다르며, 동일한 변화라도 사람에 따라 다른 증상을 일으킬 수 있습니다. 덜 흔하게는 영아기에 가슴이 좁고 갈비뼈가 짧아 호흡 곤란이 생기거나 간이 침범되기도 합니다. IFT140 변화 하나만으로는 이 보고서에서 다루지 않는 다른 신장 질환인 우성 다낭성 신장병이 생길 수 있습니다.

이 질환은 상염색체 열성 방식으로 유전되므로, 유전 상담을 통해 유전 양상을 설명받을 수 있으며 가족을 위한 보인자 검사도 가능합니다. 시력 저하에 대한 지원과 함께 정기적인 안과, 신장 및 간 검사가 권장됩니다. 신부전은 투석 또는 이식으로 치료하며, 가슴이 좁은 영아에게는 호흡 보조가 필요할 수 있습니다.

분석하는 1개 질환

IFT140 관련 열성 섬모병증

상염색체 열성

섬모를 만들고 유지하는 세포 내 운반 기구(intraflagellar transport)의 일부인 IFT140의 두 사본 모두에 변화가 있을 때 발생합니다. 증상은 사람마다 크게 다르며, 동일한 변이라도 사람에 따라 다른 증상을 일으킬 수 있습니다.

증상 및 징후

망막 이영양증은 가장 일관되게 나타나는 증상으로, 영아기의 심한 시력 상실(Leber 선천성 흑내장)부터 나중에 나타나는 색소성 망막염까지 다양합니다. 많은 사람에게 신장 질환인 네프론로노시스(nephronophthisis)가 생기며, 이는 신부전으로 진행할 수 있습니다. 손의 뼈 끝이 원뿔 모양인 경우도 있습니다. 덜 흔하게는 영아기에 가슴이 좁고 갈비뼈가 짧아 호흡 곤란이 생기거나 간이 침범되기도 합니다. 일부 사람에게는 망막 질환만 나타납니다.

진단이 달라지는 점

시력 저하에 대한 지원과 함께 정기적인 안과, 신장 및 간 검사가 필요합니다. 신부전은 투석 또는 이식으로 치료합니다. 가슴이 좁은 영아에게는 호흡 보조가 필요할 수 있습니다. 유전 상담을 통해 열성 유전 방식을 설명받을 수 있으며, 가족을 위한 보인자 검사도 가능합니다.

분석 유전자

다른 명칭

retinitis pigmentosa 80; short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly

관련 하위 유형 2개 포함 ↓
  • retinitis pigmentosa 80
  • short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly
MONDO:0100509출처: [1][2][3][4]

전장 유전체 시퀀싱이 필요한 이유

IFT140 관련 섬모병증은 눈, 신장 및 골격에 영향을 줄 수 있으며, 같은 변화라도 사람에 따라 다른 증상을 일으킬 수 있습니다.

여러 장기에 대한 추적 관찰

이 질환은 여러 장기에 영향을 줄 수 있으므로 정기적인 안과, 신장 및 간 검사가 권장됩니다. 시력이 저하되면 저시력 지원이 제공됩니다. 신부전이 생기면 투석 또는 이식을 시행합니다.

열성 유전 및 별개의 신장 질환

이 질환은 열성이므로 유전 상담을 통해 유전 양상을 설명받을 수 있으며, 가족을 위한 보인자 검사도 가능합니다. IFT140 변화 하나만으로도 다른 신장 질환이 생길 수 있으므로, 결과는 신중하게 해석해야 합니다.

한계점

  • IFT140 변이 하나만으로도 별개의 우성 다낭성 신장병을 일으킬 수 있으며, 이는 이 보고서에서 다루지 않습니다.

참고 문헌

  1. Tan W, Lin A, Keppler-Noreuil K, 2013. Cranioectodermal Dysplasia. GeneReviews
  2. Walczak-Sztulpa J, Wawrocka A, Doornbos C, van Beek R, Sowińska-Seidler A, Jamsheer A et al., 2022. Identical IFT140 Variants Cause Variable Skeletal Ciliopathy Phenotypes-Challenges for the Accurate Diagnosis. Frontiers in genetics
  3. IFT140 gene. MedlinePlus Genetics
  4. Mainzer-Saldino syndrome. MedlinePlus Genetics

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