식도암을 동반한 타일로시스 (RHBDF2)
상염색체 우성
어릴 때부터 손바닥과 발바닥이 두꺼워지며, 성인이 되면 식도 편평세포암의 위험이 크게 높아집니다.
진단이 달라지는 점
가이드라인은 성인 초기부터 정기적인 내시경 검사를 권장하며, 이를 통해 치료가 가능한 단계에서 암을 발견할 수 있습니다. 또한 흡연과 음주를 피하는 것도 권장됩니다.
분석 유전자
다른 명칭
Bennion-Patterson syndrome; howel-Evans syndrome; Howell-Evans syndrome; keratosis palmaris et plantaris with esophageal cancer; keratosis palmoplantaris with esophageal cancer; keratosis palmoplantaris-esophageal carcinoma syndrome; palmoplantar hyperkeratosis-esophageal carcinoma syndrome; Toc; tylosis - oesophageal carcinoma; tylosis with esophageal cancer; tylosis-oesophageal carcinoma syndrome
