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질환 보고서 · 신경학적 질환

Alzahrani-Kuwahara 증후군

발달 지연과 지적 장애를 일으키며 특징적인 얼굴 모양과 그 밖의 차이를 동반할 수 있는 드문 신경발달 질환입니다. 세포에서 결함이 있는 전령 RNA를 제거하는 데 관여하는 SMG8 유전자의 두 사본에 변화가 생겨 발생합니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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분석하는 1개 질환

상염색체 열성

세포에서 결함이 있는 전령 RNA를 제거하는 무의미 매개 붕괴(nonsense-mediated decay) 경로의 일부인 SMG8 유전자의 두 사본에 변화가 생겨 발생합니다. 보고된 4가족은 근친혼이었으며, 적어도 한 가족은 근친혼이 아니었습니다.

증상 및 징후

전반적 발달 지연과 지적 장애가 나타나며, 특징적인 얼굴 모양을 보입니다. 일부에서는 머리 둘레가 작은 소두증(microcephaly)이 나타납니다. 백내장 등의 눈 기형과 선천성 심장 기형도 보고되었습니다.

진단이 달라지는 점

나타나는 특징에 따라 눈, 심장, 성장에 대한 검사를 진행하며, 발달, 교육 및 치료 지원을 받으실 수 있습니다. 보통 부모 모두 보인자이므로, 유전 상담과 친척에 대한 보인자 검사를 제공해 드립니다.

분석 유전자

MONDO:0859136OMIM 619268MedGen 1782127출처: [2][1][3]

참고 문헌

  1. Abdel-Salam GMH, Duan R, Abdel-Hamid MS, Sayed ISM, Jhangiani SN, Khan Z et al., 2022. Expanding the phenotypic and allelic spectrum of SMG8: Clinical observations reveal overlap with SMG9-associated disease trait. American journal of medical genetics. Part A
  2. Alzahrani F, Kuwahara H, Long Y, Al-Owain M, Tohary M, AlSayed M et al., 2021. Recessive, Deleterious Variants in SMG8 Expand the Role of Nonsense-Mediated Decay in Developmental Disorders in Humans. American journal of human genetics
  3. Fernandes AA, Grangeia A, Dias L, Guimarães J, 2023. Expanding the genetic spectrum of ALKU syndrome: Compound heterozygosity for two deleterious variants in SMG8 gene. American journal of medical genetics. Part A

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