상염색체 열성
베타-글루쿠로니다아제가 결핍되면 글리코사미노글리칸이 축적되며, 면역과 무관한 태아 수종으로 나타나거나 이후 거친 얼굴 특징, 골격 변화, 간과 비장 비대, 다양한 정도의 발달 지연으로 나타날 수 있습니다.
진단이 달라지는 점
효소 대체 요법(vestronidase alfa)을 이용할 수 있으며, 가족 내에서 확인된 변이가 있는 경우 출생 전 검사가 가능합니다.
분석 유전자
다른 명칭
Beta-glucuronidase deficiency; MPS VII; MPS7; MPSVII; Mucopolysaccharidosis Type VII; mucopolysaccharidosis, mps-VII; Sly disease; Sly syndrome
