상염색체 열성
DIS3L2 유전자의 두 copy 모두에서 기능 상실 변화가 생겨 발생합니다. 이 유전자는 특정 RNA 분자를 분해하는 효소를 암호화하며, 이 기능이 상실되면 발달 중인 조직의 성장 조절에 장애가 생깁니다.
증상 및 징후
출생 전부터 과성장이 나타나며, 양수 과다증(polyhydramnios)이 동반되고, 출생 체중이 크며, 특징적인 얼굴 모양과 신장 발달 이상(신이형성증, renal dysplasia)이 나타납니다. 신생아 사망률이 높으며, 생존한 환자는 윌름스 종양과 발달 지연의 위험이 높습니다.
진단이 달라지는 점
환자는 영유아기 내내 윌름스 종양에 대한 추적 관찰이 필요하며, 신생아기와 발달 과정에 대한 관리도 함께 받아야 합니다. 환자의 부모는 대개 모두 보인자이므로 이후 자녀에게도 질환이 생길 위험이 있으며, 유전 상담과 친척에 대한 보인자 검사를 받을 수 있습니다.
분석 유전자
다른 명칭
nephroblastomatosis - foetal ascites - macrosomia - Wilms tumour; nephroblastomatosis fetal ascites macrosomia and Wilms tumor; nephroblastomatosis foetal ascites macrosomia and Wilms tumour; nephroblastomatosis-fetal ascites-macrosomia-Wilms tumor syndrome; nephroblastomatosis-fetal ascites-macrosomia-Wilms tumour syndrome; PRLMNS; renal hamartomas, nephroblastomatosis and fetal gigantism; renal hamartomas, nephroblastomatosis and foetal gigantism
