점다당류증 제1형 (허러, 허러-쉐이 및 쉐이 증후군)
상염색체 열성
알파-L-이두로니다아제가 결핍되면 글리코사미노글리칸이 축적되어 얼굴 특징이 거칠어지고, 골격이 변하며, 관절이 뻣뻣해지고, 각막이 혼탁해지며, 심장판막 질환이 생깁니다. 허러 증후군에서는 발달 저하도 나타날 수 있습니다.
진단이 달라지는 점
조기에 진단되면 중증 허러 증후군에서는 조혈모세포 이식을, 모든 유형에서는 효소 대체 요법(라로니다아제)을 시행할 수 있습니다. MPS I은 일부 신생아 선별검사 프로그램에 포함되어 있습니다.
분석 유전자
다른 명칭
Alpha-L-iduronidase deficiency; attenuated MPS I (subtype, includes Hurler-Scheie and Scheie syndrome); Hurler syndrome; Hurler syndrome (subtype); Hurler-Scheie syndrome (subtype); IDUA deficiency; lipochondrodystrophy; MPS 1; MPS I; MPS1; MPSI; Mucopolysaccharidosis Type I; Scheie syndrome (subtype) formerly known as Mucopoly-saccharidosis type V); severe MPS I (subtype, also known as Hurler syndrome)
관련 하위 유형 3개 포함 ↓하위 유형 숨기기 ↑
- Hurler syndrome
- Hurler-Scheie syndrome
- Scheie syndrome
