본문으로 건너뛰기
HSA 또는 FSA 자금을 사용해 보세요

질환 보고서 · 비뇨기과 건강

알포트 증후군

전장 유전체 시퀀싱은 알포트 증후군 관련 유전자를 분석하여 신장 예후와 신장 보호 치료의 시급성을 결정하는 특정 변이와 유전 양상을 확인합니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

모든 키트에 포함

$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공

내 Genome Test 받기

이 condition 정보

제4형 콜라겐의 결함으로 인해 진행성 신장 질환, 청력 손실, 눈 이상을 특징으로 하는 유전 질환입니다.

알포트 증후군은 신장 사구체, 내이, 눈의 기저막을 구성하는 주요 구조 성분인 제IV형 콜라겐을 암호화하는 유전자의 병원성 변이에 의해 발생하는 유전성 신장병입니다. 관련 유전자는 세 가지로, COL4A5(X 연관, 증례의 약 80%), COL4A3(상염색체), COL4A4(상염색체)입니다. X 연관 알포트 증후군은 가장 흔하고 가장 중증인 형태로, 영향을 받은 남성은 치료하지 않을 경우 보통 25~30세 무렵 진행성 혈뇨, 단백뇨, 감각신경성 난청, 전방 원추수정체, 말기 신질환이 나타납니다.

알포트 증후군 관리에서 가장 중요한 진전은, 고립성 혈뇨가 있는 환자에서 단백뇨가 생기기 전에 시작한 ACE 억제제 치료가 말기 신질환의 시작을 약 10~18년 늦춘다는 점입니다. 이는 유전형에 기반한 예방 치료의 가장 극적인 사례 중 하나입니다. 다만 이 이점은 전적으로 조기 발견에 달려 있습니다. 단백뇨가 나타날 무렵에는 이미 사구체에 상당한 손상이 생긴 상태이기 때문입니다. 대부분의 알포트 증후군 환자는 여전히 진단이 늦어지고 있습니다.

X 연관 알포트 증후군의 여성 보인자는 과거에 '증상이 없는 보인자'로 설명되었지만, 약 30~40%에서 단백뇨가 생기고, 15~30%에서 난청이 생기며, 60세까지 12~15%가 말기 신질환으로 진행합니다. 상염색체 열성 알포트 증후군(COL4A3/COL4A4 이대립유전자 변이)은 남녀 모두에서 유사한 표현형을 나타냅니다. COL4A3/COL4A4 이형접합 보인자는 '얇은 기저막 신병증'으로 나타날 수 있으며, 이는 일부 보인자가 만성 신질환으로 진행할 수 있는 스펙트럼으로 이제 인식되고 있습니다.

X 연관 알포트 증후군의 여성 보인자는 자주 증상을 보입니다. 약 15%가 60세까지 말기 신질환에 이릅니다.

분석하는 1개 질환

혈뇨를 동반한 사구체 신병증으로 시작하여 말기 신부전(ESRD)으로 진행하는 희귀 신장 질환이며, 감각신경성 난청을 자주 동반하고 드물게 안구 이상이 함께 나타납니다.

진단이 달라지는 점

ACE 억제제(라미프릴, 1차 치료제로 단백뇨가 생기기 전에 시작하는 것이 이상적); ACE 억제제에 불내성이 있는 경우 ARB; 말기 신부전 시 신장 이식; 보청기; 연 1회 안과 및 청각 검사 관찰

분석 유전자

다른 명칭

Alport deafness-nephropathy; Alport's syndrome; hereditary nephritis

관련 하위 유형 5개 포함 ↓
  • Alport syndrome 3b, autosomal recessive
  • autosomal dominant Alport syndrome
  • autosomal recessive Alport syndrome
  • digenic Alport syndrome
  • X-linked Alport syndrome
MONDO:0018965Orphanet 63MedGen 339209

전장 유전체 시퀀싱이 필요한 이유

분자유전학적 검사는 알포트 증후군이 의심되는 경우 신생검을 대체하여 1차 진단 방법이 되었습니다. 침습성이 낮고 유전 상담에 더 많은 정보를 제공하기 때문입니다.

ACE 억제제는 신부전을 10~18년 지연시키지만, 이는 단백뇨가 생기기 전에 시작한 경우에만 해당하므로 조기 유전학적 진단이 필요합니다.

유럽 알포트 치료 등록(European Alport Therapy Registry)에 따르면, 혈뇨만 있는 단계에서 시작한 ACE 억제제 치료는 X 연관 알포트 증후군 남성의 말기 신부전을 중앙값 기준 18년 지연시켰습니다. 분자유전학적 진단이 없으면 대부분의 환자는 단백뇨가 이미 생긴 뒤에야 ACE 억제제 치료를 받게 됩니다. 지속성 혈뇨가 있는 아이에게 전장 유전체 시퀀싱을 시행하면 알포트 증후군을 진단하고, 최적의 치료 시기에 ACE 억제제 치료를 조기에 시작할 수 있습니다.

얇은 기저막 신병증이 항상 양성인 것은 아닙니다. COL4A3/A4 이형접합체는 만성 신장질환으로 진행할 수 있습니다.

얇은 기저막 신병증은 과거에 양성 질환으로 여겨졌습니다. 그러나 현재는 COL4A3/A4 이형접합 보인자의 약 15~20%가 중년에 이르러 유의미한 단백뇨나 만성 콩팥병이 생기는 것으로 알려져 있습니다. 분자유전학적 진단을 통해 '양성 얇은 기저막 신병증'은 알포트 보인자 상태로 재분류되며, 이에 따라 장기적인 신장 추적 관찰과 가족에 대한 적절한 유전 상담이 필요합니다.

다른 비뇨기과 건강 conditions

모든 조건 →

검사 한 번으로, 평생의 답을.

키트를 집으로 보내드립니다. 진단 결정에 사용되는 임상 표준으로 전장 유전체를 분석합니다. 의료진이 바로 활용할 수 있는 보고서를 6~8주 안에 Genome Manager로 전달하며, 보고서는 영구적으로 보관되고 과학이 발전함에 따라 업데이트됩니다.

$449부터

배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공

내 Genome Test 받기