질환 보고서 · 대사

뇌 크레아틴 결핍 증후군

크레아틴은 에너지를 저장하는 분자로, 이 분자를 만들지 못하거나 제대로 운반하지 못해 뇌에 크레아틴이 부족해지는 유전성 질환입니다. 일부 유형은 조기에 발견하여 보충제를 투여하면 잘 반응합니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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분석하는 1개 질환

GAMT 및 AGAT 결핍증(상염색체 열성)과 크레아틴 운반체 결핍증(SLC6A8, X 연관)을 포함하며, 지적 장애, 언어 발달 지연, 발작 및 행동 문제를 유발할 수 있습니다.

진단이 달라지는 점

이를 알면 크레아틴 보충이 가능하며, GAMT 결핍증의 경우 오르니틴 보충과 식이 조절을 함께 할 수 있습니다. 합성 결함은 조기에 시작하면 증상이 호전되거나 예방될 수 있습니다.

분석 유전자

다른 명칭

CCDS; CDS; creatine deficiency syndrome

키트를 집으로 보내드립니다. 진단 결정에 사용되는 임상 표준으로 전장 유전체를 분석합니다. 의료진이 바로 활용할 수 있는 보고서를 6~8주 안에 Genome Manager로 전달하며, 보고서는 영구적으로 보관되고 과학이 발전함에 따라 업데이트됩니다.

$449부터

배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공

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