귀하의 개인정보를 존중합니다
분석 쿠키는 사이트가 어떻게 이용되는지 파악하는 데 쓰이며, Google과 Meta의 광고 쿠키는 광고 성과를 측정합니다. 허용할 항목을 선택하실 수 있으며, 개인정보 선택 설정에서 언제든지 변경하실 수 있습니다.
질환 보고서 · 신경학적 질환
운동을 조절하는 신경세포가 점차 기능을 멈추는 질환인 근위축성 측삭경화증(ALS)에 걸릴 가능성이 높아지는 상태입니다. NEK1 유전자의 한쪽 사본에 나타난 변화와 관련이 있으며, 이 변화는 위험을 높이지만 그 자체로 ALS를 일으키지는 않습니다.
질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.
상염색체 우성
NEK1 유전자의 한 복사본에 나타나는 기능 상실 변이는 루게릭병(ALS) 환자에게서 대조군보다 더 자주 발견됩니다. 이러한 변이는 위험 요인으로 작용하며, 기능 상실 변이는 미스센스 변이보다 더 높은 위험을 가집니다.
증상 및 징후
ALS가 발생하면 팔다리의 힘이 빠지고 근육이 위축되며, 경련이나 근육 떨림이 나타나거나 발음이 어눌해지거나 삼키기 어려워지는 증상으로 시작할 수 있습니다. 시간이 지나면서 근력 저하가 퍼져 결국 호흡에도 영향을 미칩니다. 전측두엽 치매를 포함해 사고나 행동의 변화가 나타날 수도 있습니다.
진단이 달라지는 점
증상이 있는 경우 조기에 전문의 평가를 받고, 영양 관리와 호흡 지원을 포함한 다학제 진료를 받는 것이 도움이 됩니다. 가족을 검사하기 전에는 유전 상담을 받는 것이 중요합니다.
분석 유전자
다른 명칭
ALS24
키트를 집으로 보내드립니다. 진단 결정에 사용되는 임상 표준으로 전장 유전체를 분석합니다. 의료진이 바로 활용할 수 있는 보고서를 6~8주 안에 Genome Manager로 전달하며, 보고서는 영구적으로 보관되고 과학이 발전함에 따라 업데이트됩니다.
배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공
Premium을 추가하면 첫 해 동안 키트당 $99가 추가됩니다.
