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질환 보고서 · 피부과 질환

다리에병 및 헤일리-헤일리병

피부 세포들이 서로 제대로 붙어 있지 못해 생기는 유전성 피부 질환으로, 딱지가 앉은 구진이나 수포가 생기고 통증을 동반한 병변이 피부 주름 부위에 자주 나타납니다. 발작은 흔히 더위, 땀, 마찰 또는 햇빛에 의해 유발됩니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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분석하는 3개 질환

Darier 병

상염색체 우성

ATP2A2 이상으로 발생하며, 가슴, 등, 두피에 기름기 있는 딱지 모양의 구진이 생기고 손발톱에 변화가 나타납니다.

진단이 달라지는 점

더위, 햇빛, 마찰을 피하고 감염을 조기에 치료하면 발작이 줄어듭니다. 또한 기분 장애와 연관된 것으로 보고되어 있으므로, 의료진이 이를 알고 있으면 도움이 됩니다.

분석 유전자

다른 명칭

DAR; Darier White disease; Darier's disease; Keratosis Follicularis

MONDO:0007417OMIM 124200Orphanet 218MedGen 5956

Acrokeratosis verruciformis

상염색체 우성

손등과 발등에 생기는 평평하고 사마귀 모양의 구진으로, Darier 병과 관련이 있습니다.

분석 유전자

다른 명칭

acrokeratosis verruciformis of Hopf; AKV; AKV of Hopf; Hopf disease

MONDO:0007048OMIM 101900Orphanet 79151MedGen 75589

Hailey-Hailey 병

상염색체 우성

ATP2C1 이상으로 발생하며, 겨드랑이와 사타구니 같은 피부 주름 부위에 반복적으로 통증을 동반한 수포와 미란이 생깁니다.

진단이 달라지는 점

피부 주름 부위를 시원하고 건조하게 유지하고 감염을 조기에 치료하면 발작을 조절하는 데 도움이 됩니다.

분석 유전자

다른 명칭

BCPM; benign chronic familial pemphigus of Hailey-Hailey; benign chronic pemphigus; benign familial pemphigus

MONDO:0008218OMIM 169600Orphanet 2841MedGen 43100

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