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상염색체 열성
ALDOB의 변이로 발생합니다. 과당, 자당 또는 소르비톨을 섭취하면 저혈당, 구토, 간 및 신장 손상이 나타날 수 있습니다.
진단이 달라지는 점
이를 알면 약제와 정맥 수액을 포함하여 과당, 자당, 소르비톨을 엄격히 피할 수 있으며, 이는 해를 예방하는 데 도움이 됩니다.
분석 유전자
다른 명칭
Fructosaemia; fructose intolerance; Fructose Intolerance, Hereditary; fructose-1,6-bisphosphate aldolase B deficiency; fructosemia; hereditary fructose intolerance syndrome; hereditary fructose-1-phosphate aldolase deficiency; hereditary fructosemia
상염색체 열성
FBP1의 변이로 발생하며, 공복이나 질병 중에 저혈당 및 젖산산증 발작이 일어날 수 있습니다.
진단이 달라지는 점
이를 알면 공복과 과당 섭취를 피하고, 질병 중에는 조기에 포도당 치료를 받을 수 있습니다.
분석 유전자
다른 명칭
baker-Winegrad disease; FBP1D; fructose 1,6 diphosphatase deficiency
상염색체 열성
PCK1의 변이로 발생하며, 주로 질병이나 공복 중에 저혈당 발작이 일어날 수 있습니다.
진단이 달라지는 점
이를 알면 장시간 공복을 피하고 저혈당에 즉시 대처할 수 있습니다.
분석 유전자
다른 명칭
PCKDC; PEP carboxykinase deficiency; PEPCK 1 deficiency; phosphoenolpyruvate carboxykinase deficiency; phosphoenolpyruvate carboxykinase-1 (PCK1) deficiency; phosphoenolpyruvate carboxylase deficiency; phosphopyruvate carboxylase deficiency
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