상염색체 우성
다른 기형 없이 태어날 때부터 비장이 없는 상태로, 폐렴구균 및 기타 세균에 의한 심각한 감염의 위험을 크게 높입니다.
진단이 달라지는 점
초음파 검사로 비장이 없는지 확인할 수 있으며, 예방접종과 예방적 항생제 투여는 심각한 감염의 위험을 줄여 줍니다.
분석 유전자
다른 명칭
asplenia, isolated congenital; ICAS
질환 보고서 · 면역학적 특성
선천성 무비장증
대개 RPSA 유전자의 변화로 생기는 유전성 질환으로, 다른 선천 기형 없이 비장이 없는 상태로 태어납니다. 비장이 없으면 심각한 세균 감염의 위험이 크게 높아집니다.
질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.
검사 한 번으로, 평생의 답을.
키트를 집으로 보내드립니다. 진단 결정에 사용되는 임상 표준으로 전장 유전체를 분석합니다. 의료진이 바로 활용할 수 있는 보고서를 6~8주 안에 Genome Manager로 전달하며, 보고서는 영구적으로 보관되고 과학이 발전함에 따라 업데이트됩니다.
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