CYP7B1 관련 옥시스테롤 축적 장애
상염색체 열성
옥시스테롤 7-알파-하이드록실라아제를 코딩하는 CYP7B1의 두 사본 모두에서 기능 상실 변이가 생겨 발생합니다. 이 효소는 담즙산 생성에 관여합니다. 이 효소가 소실되면 경직성 하지마비 5형과 연관되며, 일부 사람에게서는 간 질환이 나타나기도 합니다.
증상 및 징후
유전성 경직성 하지마비 5형이 있는 경우, 어린 시절부터 성인기에 이르기까지 언제든 다리의 경직과 근력 약화가 점진적으로 나타날 수 있습니다. 진동감각 저하나 방광 조절 장애가 함께 나타나기도 합니다. 일부에서는 MRI에서 뇌의 백질 변화가 확인됩니다. 일부 가계에서는 만성 자가면역성 간염이나 간경변과 같은 간 질환도 함께 나타납니다.
진단이 달라지는 점
경직성 하지마비는 물리치료, 경직 완화제, 보행 보조기구로 관리합니다. 간 질환이 있는 사람은 전문 간학 진료팀이 치료합니다. 환자 자녀의 부모는 보통 모두 보인자이므로, 이후 태어나는 자녀는 각각 4분의 1의 확률로 질환이 발생할 수 있습니다. 유전 상담과 친척의 보인자 검사를 받으실 수 있습니다.
분석 유전자
관련 하위 유형 2개 포함 ↓하위 유형 숨기기 ↑
- congenital bile acid synthesis defect 3
- hereditary spastic paraplegia 5A
