저인산효소증(Hypophosphatasia, HPP)은 혈청 내 비분획 알칼리성 인산분해효소(ALP)의 활성이 감소하여 뼈 및/또는 치아의 석회화가 제대로 이루어지지 않는 것이 특징인 희귀 유전성 대사 질환입니다. 임상 양상의 범위는 매우 넓어서, 한쪽 끝에는 사산이 있고 다른 쪽 끝에는 성인기에 하지 골절이 나타나는 경우가 있으며, 뼈 증상이 전혀 나타나지 않는 경우(치아저인산효소증, odontohypophosphatasia)도 있습니다.
분석 유전자
다른 명칭
childhood hypophosphatasia; deficiency of alkaline phosphatase (disorder) [ambiguous]; HPP; hypophospatasia, childhood; hypophosphatasia mild; phosphoethanol-aminuria; phosphoethanolaminuria; Rathburn disease
관련 하위 유형 10개 포함 ↓하위 유형 숨기기 ↑
- adult hypophosphatasia
- ALPL-related autosomal dominant hypophosphatasia
- ALPL-related autosomal recessive hypophosphatasia
- childhood hypophosphatasia
- infantile hypophosphatasia
- moderate hypophosphatasia
- odontohypophosphatasia
- perinatal lethal hypophosphatasia
- prenatal benign hypophosphatasia
- severe hypophosphatasia
