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질환 보고서 · 신경학적 질환

KIDINS220 관련 뇌실확대 및 관절구축증

태아기에 대개 발견되는 중증 질환으로, 뇌의 액체 공간(뇌실)이 확대되고 관절이 굽은 상태로 고정됩니다. 신경 신호전달에 관여하는 KIDINS220 유전자의 두 개의 사본에 변화가 생겨 발생합니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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분석하는 1개 질환

뇌실확대 및 관절구축증

상염색체 열성

신경 신호전달 경로에 관여하며 뇌척수액 조절을 돕는 막관통 단백질인 KIDINS220의 두 개의 사본에 변화가 생겨 발생합니다. KIDINS220에 새롭게 생긴 단일 변화는 경직성 하지마비, 지적장애, 안구진탕증 및 비만을 동반하는 다른 질환(SINO 증후군)을 일으킵니다.

증상 및 징후

뇌실확대와 사지의 관절구축은 보통 태아 초음파 검사에서 확인됩니다. 많은 임신이 출생 전이나 신생아기에 종료됩니다. 이 형태로 보고된 첫 번째 생존 아동에서는 심한 발달지연과 경직이 나타났습니다.

진단이 달라지는 점

임신 중 발견된 경우 전문 태아의학 진료와 상담이 제공됩니다. 부모는 대개 보인자이므로, 친척을 위한 보인자 검사, 유전 상담 및 향후 임신에 대한 선택지를 이용할 수 있습니다.

분석 유전자

MONDO:0859184OMIM 619501MedGen 1794183출처: [1][2][3]

참고 문헌

  1. Mero IL, Mørk HH, Sheng Y, Blomhoff A, Opheim GL, Erichsen A et al., 2018. Homozygous KIDINS220 loss-of-function variants in fetuses with cerebral ventriculomegaly and limb contractures. Human molecular genetics
  2. Brady LI, DeFrance B, Tarnopolsky M, 2023. Pre- and Postnatal Characterization of Autosomal Recessive KIDINS220-Associated Ventriculomegaly. Molecular syndromology
  3. Del Puerto A, Pose-Utrilla J, Simón-García A, López-Menéndez C, Jiménez AJ, Porlan E et al., 2022. Kidins220 deficiency causes ventriculomegaly via SNX27-retromer-dependent AQP4 degradation. Molecular psychiatry

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