3-메틸글루타코닉산뇨증 제9형
상염색체 열성
세포의 에너지 생산 구조인 미토콘드리아로 단백질을 운반하는 기구의 일부를 암호화하는 TIMM50 유전자의 두 사본 모두에 변이가 있을 때 발생합니다. TIMM50의 기능이 저하되면 미토콘드리아의 에너지 생산이 손상됩니다.
증상 및 징후
대개 생애 초기에 조절하기 어려운 발작으로 시작하며, 발달 지연과 지적 장애가 함께 나타나기도 합니다. 소변 검사에서 3-메틸글루타코닉산 수치가 상승하며, 혈중 젖산 수치가 약간 상승할 수도 있습니다. 심근병증(심장근육 질환)이 동반된 사례도 보고되어 있습니다.
진단이 달라지는 점
치료는 주로 대증요법으로, 발작 치료, 발달 지원, 심장 침범 여부에 대한 경과 관찰이 이루어집니다. 이 질환은 열성 유전이므로 부모는 대개 보인자이며, 따라서 임신할 때마다 재발 위험이 있습니다. 유전 상담과 가족의 보인자 검사를 받을 수 있습니다.
분석 유전자
다른 명칭
3-methylglutaconic aciduria-epilepsy-spasticity-severe intellectual disability syndrome; MGA9; MGCA9
