질환 보고서 · 근골격계

폴리글루코산 소체 근병증 2형 (GYG1)

근육 내에 비정상적인 글리코겐이 쌓여 성인기부터 점진적인 근력 약화를 일으키는 유전성 근육 질환입니다. GYG1 유전자의 두 사본 모두에 변화가 있을 때 발생합니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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분석하는 1개 질환

상염색체 열성

GYG1 유전자의 두 사본 모두에 변화가 있을 때 발생합니다. 이 유전자는 글리코겐 합성을 시작하는 단백질인 글리코게닌-1을 암호화합니다. 비정상적인 글리코겐(다당체)이 근섬유에 축적됩니다.

증상 및 징후

성인기부터 엉덩이와 어깨 근육의 점진적인 근력 약화가 나타나는 것이 전형적이며, 경우에 따라 손과 아래 다리의 근력 약화가 나타나기도 합니다. 근육 생검에서 다당체 침착이 확인됩니다. 심장 근육도 영향을 받아 심근병증이 생길 수 있습니다.

진단이 달라지는 점

물리치료와 이동 보조가 도움이 되며, 일부 환자는 심근병증이 생기므로 심장 검사를 받는 것이 좋습니다. 가족의 보인자 검사와 유전 상담을 받으실 수 있습니다.

분석 유전자

다른 명칭

GYG1 polyglucosan body myopathy; PGBM2; polyglucosan body myopathy 2; polyglucosan body myopathy caused by mutation in GYG1

Hedberg-Oldfors C, Oldfors A, 2016. Polyglucosan storage myopathies. Molecular aspects of medicine
Akman HO, Aykit Y, Amuk OC, Malfatti E, Romero NB, Maioli MA et al., 2016. Late-onset polyglucosan body myopathy in five patients with a homozygous mutation in GYG1. Neuromuscular disorders : NMD
Hedberg-Oldfors C, Mensch A, Visuttijai K, Stoltenburg G, Stoevesandt D, Kraya T et al., 2018. Polyglucosan myopathy and functional characterization of a novel GYG1 mutation. Acta neurologica Scandinavica
Nicolau S, Tracy JA, Pisapia DJ, Tanji K, Milone M, 2024. GYG1: A distal myopathy with polyglucosan bodies. JIMD reports

키트를 집으로 보내드립니다. 진단 결정에 사용되는 임상 표준으로 전장 유전체를 분석합니다. 의료진이 바로 활용할 수 있는 보고서를 6~8주 안에 Genome Manager로 전달하며, 보고서는 영구적으로 보관되고 과학이 발전함에 따라 업데이트됩니다.

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