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질환 보고서 · 신경학적 질환
전장 유전체 분석은 SON 유전자에서 한쪽 사본의 변화를 확인하여, 지적 장애, 발달 지연, 얼굴 특징 차이를 동반하는 신경발달 질환인 ZTTK 증후군의 원인을 살펴봅니다.
질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.
지적 장애, 발달 지연과 함께 뇌, 눈, 성장 및 기타 장기의 다양한 차이를 일으키는 희귀 신경발달 장애입니다. SON 유전자 한쪽 복사본의 변화로 생기며, 대개 자녀에게서 새로 발생합니다.
ZTTK 증후군은 지적 장애와 발달 지연을 일으키는 희귀 신경발달 질환입니다. 환자의 절반 이상에서 행동 문제와 발작이 보고되었습니다. 얼굴 특징 차이가 전형적으로 나타나며, 뇌 기형, 눈 질환, 키가 작은 증상, 섭식 곤란, 신장 또는 생식기 차이도 흔합니다. 덜 흔하게는 심장, 장, 면역 또는 청력 문제가 나타나기도 합니다.
이 질환은 유전 지시를 읽는 과정의 한 단계인 RNA 스플라이싱에 관여하는 유전자 SON의 한쪽 사본에서 기능 소실 변화가 일어나 발생합니다. 이 유전자는 발달에 필수적인 여러 유전자의 스플라이싱을 촉진합니다. 보고된 변화는 거의 모두 환자에게서 새롭게 생긴 것입니다.
SON 결핍을 직접 치료하는 방법은 현재 없습니다. 치료는 발달 및 교육 지원, 발작과 운동 장애의 치료, 눈, 심장, 신장 및 성장에 대한 정기 검진 등 지지 요법 중심으로 이루어집니다. 유전 상담이 권장되며, 대부분의 사례는 새롭게 발생하지만 부모 검사를 통해 재발 위험을 확인할 수 있습니다.
상염색체 우성
RNA 스플라이싱에 관여하는 유전자인 SON 한쪽 복사본의 기능 상실 변화로 발생합니다. 보고된 변화 거의 전부가 de novo로 발생했습니다.
증상 및 징후
발달 지연, 지적 장애 및 안면 차이가 전형적으로 나타납니다. 경련과 행동 문제는 절반 이상의 환자에서 보고됩니다. 뇌 기형, 눈 문제, 저신장, 수유 곤란, 신장 또는 생식기 차이가 흔합니다. 덜 흔하게는 심장, 장, 면역 또는 청력 문제가 나타납니다.
진단이 달라지는 점
발달, 수유 및 교육 지원을 제공하며, 눈, 심장, 신장 및 성장을 검진하고 필요한 경우 경련 치료를 시행합니다. 대부분의 사례는 de novo로 발생하지만, 유전 상담과 부모 검사를 통해 재발 위험을 확인할 수 있습니다.
분석 유전자
다른 명칭
TOKIMS; Tokita-Kim syndrome; ZTTK multiple congenital anomalies-mental retardation syndrome
ZTTK 증후군은 대개 SON 유전자 한쪽 사본의 새로운 변화로 인해 발생하며, 이 결과는 각 환자에게 필요한 검사 방향을 정하는 데 도움이 됩니다.
현재 사용 가능한 치료법 중 SON 결핍을 직접 치료하는 것은 없으므로, 관리는 증상에 초점을 맞춥니다. 발작, 섭식, 성장, 눈, 심장 및 신장은 모니터링하며 필요에 따라 치료합니다. 청력이 떨어진 경우 보청기가 도움이 될 수 있습니다.
대부분의 사례는 새롭게 발생하지만, 유전 상담과 부모 검사를 통해 다른 자녀의 재발 위험을 확인할 수 있습니다. 이 결과는 진료팀이 어떤 장기 검진이 필요한지 결정하는 데도 도움이 될 수 있습니다.
키트를 집으로 보내드립니다. 진단 결정에 사용되는 임상 표준으로 전장 유전체를 분석합니다. 의료진이 바로 활용할 수 있는 보고서를 6~8주 안에 Genome Manager로 전달하며, 보고서는 영구적으로 보관되고 과학이 발전함에 따라 업데이트됩니다.
배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공
Premium을 추가하면 첫 해 동안 키트당 $99가 추가됩니다.
