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질환 보고서 · 이비인후과 질환

Treacher Collins 증후군

트리처 콜린스 증후군은 얼굴의 뼈와 조직이 발달하는 방식에 영향을 주는 유전성 질환입니다. 환자의 약 절반은 전음성 난청을 겪습니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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분석하는 1개 질환

TCOF1, POLR1D, POLR1C 또는 POLR1B의 변이로 발생하는 안면 발달 질환(하악안면골이형성증)으로, 우성 유전하거나 일부 유전자의 경우 열성 유전합니다. 증상의 정도가 매우 다양하여 경미하게 영향을 받은 부모는 흔히 인지되지 못합니다.

진단이 달라지는 점

이 질환을 알면 청력과 호흡을 관리하는 데 도움이 되며, 가족 내 재발 가능성에 대한 상담에도 활용할 수 있습니다.

분석 유전자

다른 명칭

Franceschetti-Klein syndrome; mandibulofacial dysostosis without limb anomalies; MFD1; TCOF; TCS; Treacher Collins Syndrome

관련 하위 유형 4개 포함 ↓
  • Treacher Collins syndrome 1
  • Treacher Collins syndrome 2
  • Treacher Collins syndrome 3
  • Treacher Collins syndrome 4
MONDO:0002457Orphanet 861MedGen 66078

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키트를 집으로 보내드립니다. 진단 결정에 사용되는 임상 표준으로 전장 유전체를 분석합니다. 의료진이 바로 활용할 수 있는 보고서를 6~8주 안에 Genome Manager로 전달하며, 보고서는 영구적으로 보관되고 과학이 발전함에 따라 업데이트됩니다.

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