상염색체 우성
TANC2의 한 사본에서 일반적으로 기능을 멈추게 하는 변화(기능 소실)로 발생합니다. TANC2는 시냅스에 있는 스캐폴드 단백질입니다. 이러한 변화는 흔히 새로 생기지만(de novo), 경미한 증상을 보이는 부모로부터 유전될 수도 있습니다.
증상 및 징후
언어 지연을 동반한 발달 지연과 다양한 중증도의 지적장애가 나타납니다. 소아에서는 자폐 증상이 관찰됩니다. 성인과 보인자 부모에게는 정신 또는 행동 문제가 나타날 수 있습니다. 발작이나 미묘한 얼굴 특징은 드물게 나타납니다.
진단이 달라지는 점
발달, 언어 및 교육 지원과 행동 평가를 시행합니다. 발작이 나타나면 치료합니다. 이 변화는 유전될 수 있으므로, 유전 상담과 부모 검사를 통해 재발 위험을 확인하는 것이 도움이 됩니다.
분석 유전자
다른 명칭
IDDALDS; INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER WITH AUTISTIC FEATURES AND LANGUAGE DELAY, WITH OR WITHOUT SEIZURES
