선천성 심장 기형, 여러 유형, 7
상염색체 우성
이 질환은 FLT4(VEGFR3) 한쪽 사본의 변화로 생기며, 팔로 사징후와 관련이 있습니다. 변화는 유전되거나 새로 생길 수 있으며, 외현율(penetrance)이 불완전할 수 있어 같은 변화를 가진 가족이라도 심장 기형이 없을 수 있습니다.
증상 및 징후
팔로 사징후는 대규모 연구 집단(S2)에서 FLT4와 관련된 기형으로 확인되었습니다. 다리의 림프부종은 별개의 FLT4 관련 질환인 밀로이병(Milroy disease)입니다(S1).
진단이 달라지는 점
심장 기형은 소아 및 성인 선천성 심장학 팀이 관리하며, 영아기에 수술적 교정을 받은 후 평생 추적 관찰이 이루어지는 경우가 많습니다. 이 변화는 외현율이 낮은 상태로 유전될 수 있으므로, 유전 상담, 부모 검사, 그리고 가족이나 향후 임신에 대한 심장초음파 검사가 권장될 수 있습니다.
분석 유전자
다른 명칭
CHTD7
