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질환 보고서 · 신경학적 질환

증후군성 복합 신경발달장애

전장 유전체 염기서열 분석은 이 보고서에서 다루는 유전자들을 읽어냅니다. 여기에는 ANKRD17, AFG2A, ASH1L, MYT1L이 포함되며, 이들 유전자는 다른 신체 부위의 특징을 동반한 발달 지연을 일으킬 수 있습니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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이 condition 정보

발달 지연과 지적 장애에 더해 신체의 다른 부위에도 특징이 나타나는 희귀 유전질환 집단입니다. ANKRD17, AFG2A, ASH1L, MYT1L 등 여러 유전자 중 하나의 변화로 각각 발생합니다.

증후군성 복합 신경발달장애는 희귀 유전질환들의 한 무리입니다. 이 질환들은 발달 지연과 지적 장애를 일으키며, 다른 신체 부위에 영향을 미치는 특징이 함께 나타납니다. 언어 발달 지연, 낮은 근긴장도, 자폐증과 같은 행동상의 차이가 흔하게 나타나며, 많은 환자에게서 특징적인 얼굴 모습, 성장 차이 또는 발작이 관찰됩니다.

각 질환은 여러 유전자 중 하나의 변화로 발생합니다. ANKRD17, ASH1L, MYT1L을 포함한 일부 유전자는 한쪽 사본에 변화가 생기면 질환을 일으키며, 대개 새로 생긴 변화입니다. 반면 AFG2A 관련 질환은 두 사본 모두에 변화가 있어야 합니다. 이 보고서에는 또한 AP1S2 유전자와 연관된 X 연관 형태도 포함되어 있으며, 이 유전자는 선천성 수두증 및 비정상적인 움직임을 보이는 증후군과 관련이 있는 것으로 보고되었습니다.

나타나는 특징은 관련된 유전자에 따라 달라지므로, 평가도 그에 맞추어 이루어집니다. 발작, 성장, 시력, 청력 및 기타 장기의 특징을 살펴보게 됩니다. 유전상담 역시 유전자에 따라 달라지며, 새로 생긴 우성 변화의 경우 부모 검사를, 열성 형태의 경우 보인자 검사를 시행합니다. 이 보고서에서 다루지 않는 다른 많은 유전자도 이러한 질환을 일으키므로, 음성 결과가 나왔다고 해서 질환을 완전히 배제할 수는 없습니다.

분석하는 2개 질환

뇌 외의 특징을 함께 동반하는 발달 지연을 공유하는 질환군이며, 각 질환은 단일 유전자의 변화로 발생합니다. ANKRD17, ASH1L, MYT1L 같은 일부 유전자는 보통 de novo 방식으로, 한 copy의 변화만으로도 질환을 일으킵니다. AFG2A 관련 질환은 두 copy 모두에 변화가 있어야 합니다.

증상 및 징후

발달 지연과 지적 장애의 정도는 다양하며, 언어 발달 지연, 낮은 근긴장도, 자폐증과 같은 행동 차이를 흔히 동반합니다. 많은 분들에게서 특징적인 얼굴 모양, 성장 차이 또는 발작이 나타나기도 합니다. 드물게 눈, 뼈대, 신장 또는 기타 장기의 차이가 나타날 수 있으며, 그 양상은 관련된 유전자에 따라 달라집니다.

진단이 달라지는 점

특정 유전자가 시사하는 바에 따라 발달, 교육 및 치료 지원을 제공하고, 발작, 성장, 시력, 청력 및 기타 장기 특징에 대한 평가를 권장합니다. 유전 상담은 유전자에 따라 달라지며, de novo 우성 변화의 경우 부모 검사를, 열성 형태의 경우 보인자 검사를 고려합니다.

분석 유전자

포함된 세부 유형

  • X 연관 증후군성 복합 신경발달장애

    X 염색체상의 유전자 변화로 발생하는 질환이며, 여기서는 AP1S2를 가리킵니다. AP1S2 변화는 선천성 수두증 및 비정상적인 움직임을 보이는 증후군과 관련이 있는 것으로 보고되었습니다.

    AP1S2, TFE3, ZFX

관련 하위 유형 2개 포함 ↓
  • HMGB1-related brachyphalangy, polydactyly and tibial aplasia syndrome
  • X-linked syndromic complex neurodevelopmental disorder
MONDO:0800439출처: [1][2][4][5]

전장 유전체 시퀀싱이 필요한 이유

이 질환군에는 여러 유전자가 포함되며, 가족이 받게 되는 유전 상담 내용은 어떤 유전자가 관련되어 있는지에 따라 달라집니다.

여러 유전자, 하나의 검사

여러 유전자 중 어느 하나의 변화로도 발달 지연과 다른 특징이 함께 나타나는 유사한 양상이 생길 수 있으므로, 이 보고서에서 다루는 유전자들은 함께 분석됩니다. 음성 결과가 나오더라도 이 보고서에서 다루지 않는 유전자의 질환을 배제할 수는 없습니다.

유전자에 따른 안내

새로 생긴 우성 변화에는 부모 검사를, 열성 형태에는 보인자 검사를 제공합니다. X 연관 AP1S2 형태의 경우, 어머니와 여성 친척에 대한 유전상담 및 검사를 통해 재발 위험을 확인할 수 있습니다.

한계점

  • 이 보고서에서 다루지 않은 다른 많은 유전자도 증후군성 신경발달장애를 일으키므로, 음성 결과가 이들 질환을 배제하는 것은 아닙니다.

참고 문헌

  1. Sveden A, Gordon CT, Amiel J, Chopra M, 2022. ANKRD17-Related Neurodevelopmental Syndrome. GeneReviews
  2. Nou-Fontanet L, Cantalupo G, Braun F, Camacho AR, Álvarez VG, Chilavert VD et al., 2026. AFG2A-related encephalopathy, expanding the neurodevelopmental and epileptic spectrum. Orphanet journal of rare diseases
  3. Stessman HA, Xiong B, Coe BP, Wang T, Hoekzema K, Fenckova M et al., 2017. Targeted sequencing identifies 91 neurodevelopmental-disorder risk genes with autism and developmental-disability biases. Nature genetics
  4. Granadillo JL, Kaster L, Grewal D, Schreiber A, Abbacchi AM, Lanzotti V et al., 2025. Neurobehavioral Profiles and Clinical Consequences of MYT1L-Related Neurodevelopmental Disorder: Insights from the Brain Gene Registry. medRxiv : the preprint server for health sciences
  5. Chopra M, McEntagart M, Clayton-Smith J, Platzer K, Shukla A, Girisha KM et al., 2021. Heterozygous ANKRD17 loss-of-function variants cause a syndrome with intellectual disability, speech delay, and dysmorphism. American journal of human genetics
  6. Liu XY, Song X, Czosnyka M, Robba C, Czosnyka Z, Summers JL et al., 2024. Congenital hydrocephalus: a review of recent advances in genetic etiology and molecular mechanisms. Military Medical Research
  7. Harrer P, Kittke V, Saparov A, Knaus A, Zeidler S, Schot R et al., 2026. Neurodevelopmental Disorder with Dystonia and Chorea Linked to De Novo Variants in the Splicing Regulator SRRM4. Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society

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