상염색체 열성
ECM1 질환으로, 영아기부터 목소리가 쉬고, 눈꺼풀에 구슬 모양의 丘疹(구진)이 생기며, 피부에 흉터가 남고, 경우에 따라 뇌에 석회화가 나타나 발작을 일으킬 수 있습니다.
진단이 달라지는 점
진단을 통해 오랫동안 지속된 쉰 목소리의 원인을 설명할 수 있으며, 발작 여부에 대한 평가가 함께 필요합니다.
분석 유전자
다른 명칭
hyalinosis cutis et mucosae; lipid proteinosis; lipoproteinosis; Urbach Wiethe disease
