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질환 보고서 · 근골격계

TOR1AIP1 관련 근병증

근력 저하, 관절 구축(contracture), 그리고 일부에서는 심장 및 호흡 문제를 일으키는 희귀한 유전성 근육 질환입니다. 핵막 단백질을 만드는 TOR1AIP1 유전자의 두 copy에 변화가 생겨 발생합니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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분석하는 1개 질환

상염색체 열성

핵막 단백질로서 라민(lamin) 및 torsinA와 상호작용하는 lamina-associated polypeptide 1(LAP1)을 만드는 TOR1AIP1 유전자의 두 copy에 변화가 생겨 발생합니다.

증상 및 징후

주로 소아기 또는 청소년기에 시작되며, 어깨·골반 주변 근육(limb-girdle 근육)의 근력이 서서히 약해집니다. 관절 구축과 척추의 뻣뻣함이 나타날 수 있습니다. 심근병증을 포함한 심장 침범과 호흡근 침범이 생길 수 있습니다. 드물게는 LAP1B와 LAP1C가 모두 소실되어 근육, 뇌, 눈, 귀, 피부, 뼈를 침범하는 증후군성 질환이 생길 수 있습니다.

진단이 달라지는 점

심장 및 호흡 상태를 정기적으로 검사하는 것이 좋습니다. 심장 및 호흡기 합병증이 생길 수 있기 때문입니다. 관절 구축에는 물리치료와 정형외과적 치료를 받을 수 있습니다. 유전 상담을 통해 열성 유전 방식을 이해할 수 있으며, 가족의 보인자 검사도 가능합니다.

분석 유전자

다른 명칭

autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2Y; muscular dystrophy autosomal recessive with rigid spine and distal joint contractures; TOR1AIP1-related limb-girdle muscular dystrophy

관련 하위 유형 1개 포함 ↓
  • autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2Y
MONDO:0100582출처: [1][2][3]

참고 문헌

  1. Lornage X, Mallaret M, Silva-Rojas R, Biancalana V, Giovannini D, Dieterich K et al., 2021. Selective loss of a LAP1 isoform causes a muscle-specific nuclear envelopathy. Neurogenetics
  2. Kayman-Kurekci G, Talim B, Korkusuz P, Sayar N, Sarioglu T, Oncel I et al., 2015. Mutation in TOR1AIP1 encoding LAP1B in a form of muscular dystrophy: a novel gene related to nuclear envelopathies. Neuromuscular disorders : NMD
  3. Zhang X, Luo Y, Zhao Y, Lu H, Ji X, 2025. Limb-girdle muscular dystrophy type 2Y with cardiac involvement in a 23-year-old woman: a case report. European heart journal. Case reports

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