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질환 보고서 · 안과

FHONDA 증후군

망막 중심부(중심와)가 완전히 발달하지 않고 눈에서 나오는 신경 경로가 비정상적으로 교차하여 시력 저하와 안구진탕을 일으키는 희귀 유전 안질환입니다. SLC38A8 유전자의 두 copy에 변화가 있을 때 나타납니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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분석하는 1개 질환

중심와 저형성, 시신경 교차 결손 및 전안부 발생이상(FHONDA)

상염색체 열성

망막에서 글루타민 수송체로 추정되는 단백질을 암호화하는 SLC38A8의 두 copy에 변화가 있을 때 발생합니다. 눈의 소견은 백색증과 비슷할 수 있으나, 피부와 머리카락 색은 정상입니다.

증상 및 징후

중심와가 제대로 발달하지 않고 시신경교차에서 시신경 섬유가 잘못 연결되어 생기는 시력 저하와 안구진탕(불수의적 안구 운동)이 나타납니다. 일부에서는 눈 앞부분(전안부)의 이상이 함께 나타나기도 합니다.

진단이 달라지는 점

정기적인 안과 검사, 굴절이상 교정 및 저시력 지원을 통해 시력을 최대한 활용할 수 있습니다. 환자 자녀의 부모는 보통 모두 보인자이므로, 이후 자녀마다 발병 확률은 4분의 1입니다. 유전상담과 친척에 대한 보인자 검사를 받으실 수 있습니다.

분석 유전자

다른 명칭

FHONDA syndrome; foveal hypoplasia 2; foveal hypoplasia 2, with or without optic nerve misrouting and/or anterior segment dysgenesis; foveal hypoplasia type 2; FVH2

MONDO:0012216OMIM 609218Orphanet 397618MedGen 814203출처: [1][2][3]

참고 문헌

  1. Kuht HJ, Han J, Maconachie GDE, Park SE, Lee ST, McLean R et al., 2021. SLC38A8 mutations result in arrested retinal development with loss of cone photoreceptor specialization. Human molecular genetics
  2. Poulter JA, Al-Araimi M, Conte I, van Genderen MM, Sheridan E, Carr IM et al., 2014. Recessive mutations in SLC38A8 cause foveal hypoplasia and optic nerve misrouting without albinism. American journal of human genetics
  3. Ren X, Huang L, Cheng S, Wang J, Li N, 2024. Novel pathogenic variants of SLC38A8 gene and literature review. European journal of ophthalmology

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