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질환 보고서 · 대사

뮤코다당증

전장 유전체 염기서열 분석은 뮤코다당증과 관련된 11개 유전자(IDUA, IDS, GALNS, ARSB 등)를 읽어, 조직에 당 사슬이 쌓이는 질환 집단을 일으키는 변화를 찾아냅니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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이 condition 정보

효소가 결핍되어 몸이 글리코사미노글리칸을 분해하지 못하고, 이 긴 당 사슬이 조직에 쌓이는 드문 유전 질환 집단입니다. 이 보고서는 IDUA, IDS, SGSH, NAGLU, HGSNAT, GNS, GALNS, GLB1, ARSB, GUSB, HYAL1을 다룹니다.

뮤코다당증(흔히 MPS로 줄여 부릅니다)은 유전되는 질환 집단입니다. 리소솜은 노폐물을 분해하는 세포 부위입니다. MPS에서는 리소솜에 제 기능을 하는 효소 하나가 없어서, 글리코사미노글리칸(GAG)이라는 긴 당 사슬이 세월이 지나면서 세포와 조직에 쌓입니다. 이 당 사슬은 연골, 뼈, 피부 같은 결합조직에 존재합니다.

유형은 결핍된 효소와 쌓이는 당 사슬이 무엇인지에 따라 구분됩니다. 각 유형은 서로 다른 유전자의 변화로 발생합니다. IDUA(MPS I), IDS(MPS II), SGSH·NAGLU·HGSNAT·GNS(MPS III), GALNS(MPS IVA), GLB1(MPS IVB), ARSB(MPS VI), GUSB(MPS VII), HYAL1(MPS IX)입니다. 대부분의 유형은 상염색체 열성으로, 아이가 부모 각각으로부터 변화된 유전자 사본을 하나씩, 즉 두 개를 물려받아야 발병합니다. MPS II는 X 연관 열성이며 주로 남자아이에게 나타납니다. 여성 보인자는 대개 증상이 없습니다.

유형을 아는 것은 치료가 달라지기 때문에 중요합니다. 정맥을 통해 부족한 효소를 공급하는 효소 대체 요법과 줄기세포 이식은 일부 유형에만 사용됩니다. 관련 유전자를 아는 것은 가족 구성원에 대한 조언을 하는 데에도 도움이 됩니다.

분석하는 9개 질환

효소가 없거나 약해서 노폐물을 분해하는 세포 부위인 리소솜이 글리코사미노글리칸을 제거하지 못하는 질환 집단입니다.

증상 및 징후

증상은 유형에 따라 다르지만, 대개 굵은 얼굴 모양, 뻣뻣한 관절, 탈장, 심장 판막 변화, 호흡 문제 등이 나타납니다. 일부 유형은 뇌에도 영향을 미쳐 학습 및 행동 문제를 일으킵니다.

진단이 달라지는 점

치료에는 여러 전문의가 참여하며, 효소 대체 요법이나 줄기세포 이식은 일부 유형에만 적용할 수 있습니다.

분석 유전자

다른 명칭

MPS; Mucopolysaccharidoses

포함된 세부 유형

  • 뮤코다당증 1형

    상염색체 열성

    알파-L-이듀로니다제를 만드는 IDUA의 변화로 발생합니다. 이 효소는 헤파란 황산염과 더마탄 황산염을 분해합니다.

    IDUA

  • 뮤코다당증 2형

    X 연관 열성

    X 염색체에 있는 IDS의 변화로 발생합니다. 이 유전자는 헤파란 황산염과 더마탄 황산염을 분해하는 이듀로네이트-2-설파타제를 만듭니다.

    IDS

  • 뮤코다당증 3형

    상염색체 열성

    헤파란 황산염을 분해하는 효소를 각각 만드는 SGSH, NAGLU, HGSNAT 또는 GNS의 변화로 발생합니다.

    GNS, HGSNAT, NAGLU, SGSH

  • 뮤코다당증 4A형

    상염색체 열성

    케라탄 황산염과 콘드로이틴-6-황산염을 분해하는 N-아세틸갈락토사민-6-설파타제를 만드는 GALNS의 변화로 발생합니다.

    GALNS

  • 뮤코다당증 4B형

    상염색체 열성

    케라탄 황산염을 분해하는 베타-갈락토시다제를 만드는 GLB1의 변화로 발생하며, 같은 유전자가 GM1 강글리오시도시스를 일으킬 수도 있습니다.

    GLB1

  • 뮤코다당증 6형

    상염색체 열성

    더마탄 황산염과 콘드로이틴-4-황산염을 분해하는 아릴설파타제 B를 만드는 ARSB의 변화로 발생합니다.

    ARSB

  • 뮤코다당증 7형

    상염색체 열성

    헤파란 황산염과 더마탄 황산염을 포함한 여러 당 사슬을 분해하는 베타-글루쿠로니다제를 만드는 GUSB의 변화로 발생합니다.

    GUSB

  • 뮤코다당증 9형

    상염색체 열성

    히알루로난, 즉 연부 결합조직에서 발견되는 당 사슬을 분해하는 히알루로니다제-1을 만드는 HYAL1의 변화로 발생합니다.

    HYAL1

관련 하위 유형 22개 포함 ↓
  • Hurler syndrome
  • Hurler-Scheie syndrome
  • Morquio syndrome C
  • mucopolysaccharidosis type 1
  • mucopolysaccharidosis type 2
  • mucopolysaccharidosis type 2, attenuated form
  • mucopolysaccharidosis type 2, severe form
  • mucopolysaccharidosis type 3
  • mucopolysaccharidosis type 3A
  • mucopolysaccharidosis type 3B
  • mucopolysaccharidosis type 3C
  • mucopolysaccharidosis type 3D
  • mucopolysaccharidosis type 4
  • mucopolysaccharidosis type 4A
  • mucopolysaccharidosis type 4B
  • mucopolysaccharidosis type 6
  • mucopolysaccharidosis type 6, rapidly progressing
  • mucopolysaccharidosis type 6, slowly progressing
  • mucopolysaccharidosis type 7
  • mucopolysaccharidosis type 9
  • mucopolysaccharidosis, type 10
  • Scheie syndrome
MONDO:0019249Orphanet 79213MedGen 7733출처: [1][2][3]

전장 유전체 시퀀싱이 필요한 이유

관련 유전자가 유형을 결정하며, 이는 치료와 가족에 대한 조언에 영향을 미칩니다.

11개 유전자, 하나의 질환 집단

11개 유전자 중 어느 하나의 변화라도 뮤코다당증을 일으킬 수 있으며, 많은 유형이 뻣뻣한 관절이나 굵은 얼굴 모양 같은 증상을 공유합니다. 전장 유전체 염기서열 분석은 한 번의 검사로 이 유전자들을 모두 읽습니다.

대부분의 유형은 열성입니다

대부분의 유형은 상염색체 열성이므로, 보통 부모 양쪽으로부터 변화된 유전자 사본을 하나씩 물려받습니다. MPS II는 X 연관 유전이어서 가족 내 유전 양상이 다릅니다.

치료는 유형에 따라 달라집니다

효소 대체 요법과 줄기세포 이식은 이들 유형 중 일부에만 사용되므로, 정확한 유형이 치료 선택을 좌우합니다.

한계점

  • 뮤코다당증 10형(ARSK), MPS-플러스 증후군(VPS33A), 그리고 가능성 있는 3E형(ARSG)은 포함되지 않습니다.
  • 나열된 11개 유전자만 분석하므로, 비슷한 증상을 일으키는 다른 유전자의 변화는 포함되지 않습니다.

참고 문헌

  1. Lipiński P, Różdżyńska-Świątkowska A, Wiśniewska K, Rusecka J, Ługowska A, Żuber Z et al., 2025. Mucopolysaccharidoses-What Clinicians Need to Know: A Clinical, Biochemical, and Molecular Overview
  2. Leal AF, Prieto LE, Pachajoa H, Tomatsu S, 2025. Mucopolysaccharidosis VI: Therapeutic strategies and perspectives
  3. Fink SP, Triggs-Raine B, 2024. Genetic Deficiencies of Hyaluronan Degradation
  4. Clarke LA, 2002. Mucopolysaccharidosis Type I
  5. Scarpa M, Lampe C, 2007. Mucopolysaccharidosis Type II
  6. Aries C, Koehn A, Lindschau M, Muschol N, 2019. Mucopolysaccharidosis Type III
  7. Regier DS, Oetgen M, Tanpaiboon P, 2013. Mucopolysaccharidosis Type IVA
  8. Regier DS, Tifft CJ, Rothermel CE, 2013. GLB1-Related Disorders
  9. Sun A, Wang R, 2024. Mucopolysaccharidosis Type VII

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