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질환 보고서 · 대사

DCMA 증후군(3-메틸글루타코닉산뇨증 5형)

심장 근육이 약해지고 커지는 확장성 심근병증(dilated cardiomyopathy)과 불안정한 움직임, 성장 지연이 함께 나타나는 드문 유전 질환입니다. 세포의 에너지를 만드는 미토콘드리아의 기능을 돕는 DNAJC19 유전자의 두 사본에 변화가 생겨 발생합니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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분석하는 1개 질환

상염색체 열성

DNAJC19 유전자의 두 사본 모두에서 기능 소실 변이가 생겨 발생합니다. 이 유전자는 단백질을 미토콘드리아 안으로 수송하는 데 관여하는 단백질을 암호화합니다. 캐나다, 핀란드, 튀르키예 등 여러 가족에서 환자가 보고되었습니다.

증상 및 징후

영아기나 유아기에 시작되는 확장성 심근병증이 나타나며, 일부에서는 QT 간격 연장과 불규칙한 심장박동이 동반됩니다. 출생 전후로 성장이 더디어 키가 작아지며, 소변에서 3-메틸글루타코닉산이 높게 검출됩니다. 협응과 균형 장애(운동실조)는 보통 만 2세 무렵에 시작되며, 많은 환자에게 경도의 지적 장애가 있습니다. 남아의 경우 고환이 내려오지 않는 등 생식기 차이가 흔히 나타납니다. 그 밖에 적혈구가 작아지는 소구성 빈혈(microcytic anaemia)과 간에 지방이 쌓이는 현상도 흔히 나타납니다.

진단이 달라지는 점

치료는 정기적인 심장 검사와 심부전 및 불규칙한 심장박동의 치료를 중심으로 이루어집니다. 성장, 발달 및 대사 상태를 모니터링하며, 필요에 따라 지지요법을 시행합니다. 환자 자녀의 부모는 보통 둘 다 보인자이므로, 이후 태어나는 자녀는 4명 중 1명꼴로 발병할 가능성이 있습니다. 유전 상담과 친척의 보인자 검사도 받으실 수 있습니다.

분석 유전자

다른 명칭

3 alpha methylglutaconic aciduria type V; 3 methylglutaconic aciduria type V; 3-methylglutaconic aciduria caused by mutation in DNAJC19; DCMA; DCMA syndrome; dilated cardiomyopathy with ataxia; DNAJC19 3-methylglutaconic aciduria; MGA 5; MGA V; MGA5; MGCA5

MONDO:0012435OMIM 610198Orphanet 66634MedGen 347542출처: [1][3][2]

참고 문헌

  1. Dilated cardiomyopathy with ataxia syndrome. MedlinePlus Genetics
  2. Ucar SK, Mayr JA, Feichtinger RG, Canda E, Çoker M, Wortmann SB, 2020. Previously Unreported Biallelic Mutation in DNAJC19: Are Sensorineural Hearing Loss and Basal Ganglia Lesions Additional Features of Dilated Cardiomyopathy and Ataxia (DCMA) Syndrome?. JIMD reports
  3. DNAJC19 gene. MedlinePlus Genetics

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