고발린혈증 및 고류신-이소류신혈증
상염색체 열성
BCAT2 유전자의 두 사본 모두에 변이가 있을 때 발생합니다. BCAT2는 분지쇄 아미노산 분해의 첫 단계를 담당하는 미토콘드리아 분지쇄 아미노전이효소를 암호화합니다.
증상 및 징후
혈중 발린, 류신, 이소류신 수치가 높아지며, 이는 신생아 선별검사에서 발견될 수 있고 메이플시럽뇨병의 양상과는 다릅니다. 보고된 증상은 개인차가 있으며 발달 지연과 자폐 특성이 포함되지만, 이것이 질환의 일부인지는 분명하지 않습니다. 증상이 전혀 없는 사람도 있습니다. 지금까지 소수의 사례만 보고되었습니다.
진단이 달라지는 점
진단은 대사 검사로 확인하며, 치료는 대사 전문의의 안내에 따라 진행합니다. 단백질 제한 식이가 도움이 될 수 있고, 조기 치료는 예후를 개선할 수 있습니다. 영향을 받은 자녀의 부모는 보통 모두 보인자이므로, 이후 자녀가 질환을 가질 확률은 각각 4분의 1입니다. 유전 상담과 가족의 보인자 검사를 받으실 수 있습니다.
분석 유전자
다른 명칭
branched-chain aminotransferase deficiency; HVLI; hypervalinemia or hyperleucine-isoleucinemia
