유전성 메트헤모글로빈혈증
CYB5R3 또는 CYB5A의 열성 변이, 또는 globin 유전자의 우성 헤모글로빈 M 변이로 인해 출생 때부터 메트헤모글로빈 수치가 높아지는 질환입니다. CYB5R3 결핍 2형은 심각한 발달 문제도 함께 나타납니다.
진단이 달라지는 점
이 질환을 알고 있으면 원인을 알 수 없는 청색증을 설명할 수 있고, 다프손, 벤조카인, 아질산염처럼 메트헤모글로빈 수치를 높이는 약물을 피하는 데 도움이 됩니다. 메틸렌블루는 효소 결핍형을 치료하는 데 쓰이지만, G6PD 결핍이 있는 사람에게는 투여해서는 안 됩니다.
다른 명칭
autosomal recessive methemoglobinemia; congenital methemoglobinemia
관련 하위 유형 5개 포함 ↓하위 유형 숨기기 ↑
- hemoglobin M disease
- methemoglobin reductase deficiency
- methemoglobinemia due to deficiency of methemoglobin reductase
- methemoglobinemia type 4
- methemoglobinemia, alpha type
