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질환 보고서 · 독성학

악성 고열증

악성 고열증 감수성은 특정 전신 마취제에 대해, 그리고 드물게는 격렬한 운동이나 더위에 대해 위험한 반응을 보이는 유전적 소인입니다. 대개 유발 요인에 노출되기 전까지는 증상을 일으키지 않습니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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분석하는 3개 질환

악성 고열증 감수성

상염색체 우성

주로 RYR1 또는 CACNA1S의 변이로 발생하는 유전성 근육 질환으로, 휘발성 마취 가스나 숙시닐콜린에 의해 체온이 급격히 상승하고 근육이 경직되며 근육이 분해될 수 있습니다.

진단이 달라지는 점

마취과 의사에게 이를 알리면 유발 요인이 없는 마취법을 사용할 수 있어 대부분의 반응을 예방할 수 있습니다. 가족 구성원도 위험에 처해 있을 수 있습니다.

분석 유전자

관련 하위 유형 6개 포함 ↓
  • malignant hyperthermia, susceptibility to, 1
  • malignant hyperthermia, susceptibility to, 2
  • malignant hyperthermia, susceptibility to, 3
  • malignant hyperthermia, susceptibility to, 4
  • malignant hyperthermia, susceptibility to, 5
  • malignant hyperthermia, susceptibility to, 6
MONDO:0800188MedGen 1728755

마취 중 악성 고열증

상염색체 우성

감수성이 있는 사람에게서 휘발성 마취 가스나 숙시닐콜린에 의해 유발되며, 전신 마취 중 생명을 위협할 수 있는 반응입니다.

진단이 달라지는 점

감수성이 있는 것으로 알려진 사람에게 유발 마취제를 피하면 이러한 반응을 예방할 수 있습니다.

다른 명칭

anaesthesia related hyperthermia; hyperthermia of anaesthesia; hyperthermia of anesthesia; malignant hyperpyrexia; malignant hyperpyrexia due to anaesthesia; malignant hyperthermia; malignant hyperthermia syndrome

MONDO:0018493Orphanet 423MedGen 9867

운동 유발성 악성 고열증

마취와 무관하게 나타나는 운동 또는 더위 관련 형태의 반응으로, 감수성이 있는 사람이 격렬한 운동을 할 때 과열과 근육 분해가 일어납니다.

진단이 달라지는 점

이 질환을 알고 있으면 증상이 나타났을 때 조기에 알아차리는 데 도움이 되며, 더운 환경에서 격렬한 운동을 할 때 주의할 수 있습니다.

다른 명칭

Exertional heat stroke

MONDO:0018752Orphanet 466650MedGen 1814609

한계점

  • 病原성 또는 병원성이 있을 가능성이 있는 RYR1 및 CACNA1S 변이만 보고되며, 많은 RYR1 변이는 임상적 의미가 불확실합니다. 음성 결과가 나왔다고 감수성이 없는 것은 아닙니다. 알려진 변이는 영향을 받은 가족의 일부에서만 발견되며, 외형 발현율(침투도)이 불완전하기 때문입니다.

다른 독성학 conditions

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