조기 발병 비증후군성 백내장
선천성 백내장은 출생 1만 명당 약 1~6명에서 나타납니다.
다른 특징 없이 출생 시 또는 생애 초기에 나타나는 백내장으로, 크리스탈린 유전자(CRYAA, CRYBB2, CRYGD 등), GJA3, GJA8, MIP와 같은 수정체 유전자의 변이로 발생합니다.
진단이 달라지는 점
소아에서 조기에 발견하고 수술하면 약시로 인한 영구적인 시력 저하를 예방하는 데 도움이 되며, 가족 구성원에게도 안과 검사를 권할 수 있습니다.
분석 유전자
관련 하위 유형 47개 포함 ↓하위 유형 숨기기 ↑
- autosomal recessive nonsyndromic congenital nuclear cataract
- cataract 10 multiple types
- cataract 11 multiple types
- cataract 13 with adult I phenotype
- cataract 14 multiple types
- cataract 15 multiple types
- cataract 16 multiple types
- cataract 17 multiple types
- cataract 19 multiple types
- cataract 20 multiple types
- cataract 21 multiple types
- cataract 22 multiple types
- cataract 23
- cataract 24
- cataract 25
- cataract 26 multiple types
- cataract 27
- cataract 30
- cataract 31 multiple types
- cataract 32 multiple types
- cataract 33
- cataract 35
- cataract 37
- cataract 38
- cataract 39 multiple types
- cataract 40
- cataract 41
- cataract 42
- cataract 43
- cataract 44
- cataract 45
- cataract 46 juvenile-onset
- cataract 5 multiple types
- cataract 6 multiple types
- cataract 7
- cataract 8 multiple types
- cerulean cataract
- early-onset anterior polar cataract
- early-onset lamellar cataract
- early-onset nuclear cataract
- early-onset partial cataract
- early-onset posterior polar cataract
- early-onset posterior subcapsular cataract
- early-onset sutural cataract
- early-onset zonular cataract
- pulverulent cataract
- total early-onset cataract
