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질환 보고서 · 신경학적 질환

샤르코-마리-투스병

전장 유전체 염기서열 분석을 통해 CMT의 구체적인 유전적 원인을 확인하여, 정확한 아형 진단, 예후 판단, 약물 복용 지침 제공 및 유전자별 임상시험 참여 기회를 제공합니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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이 condition 정보

말초 신경을 손상시켜 주로 발, 아래 다리, 손에서 서서히 진행되는 근력 약화, 근위축 및 감각 상실을 일으키는 유전성 질환군입니다. 탈수초성(1형) 및 축삭성(2형) 형태와 원위부 유전성 운동 신경병증이 여기에 포함됩니다.

샤르코-마리-투스병(CMT)은 가장 흔한 유전성 말초신경병증으로, 약 2,500명 중 1명꼴로 나타납니다. 주로 발과 다리에서 시작하여 점차 진행하는 원위부 근력 약화와 위축, 감각 저하, 반사 저하, 그리고 점진적인 발 변형(요족, 갈퀴발가락)이 특징입니다. 발병은 대개 생후 첫 20년 사이에 시작되지만, 개인과 유전적 아형에 따라 크게 다릅니다. 중증도는 경미한 족하수부터 휠체어 의존까지 다양하며, 진행 속도도 매우 가변적입니다.

CMT의 유전적 양상은 매우 이질적입니다. 45개 이상의 원인 유전자가 관여하며, 100개가 넘는 서로 다른 유전적 아형이 보고되어 있습니다. 주요 유전 분류로는 CMT1(탈수초성, 상염색체 우성, 약 50%), CMT2(축삭성, 약 15~30%, 대부분 상염색체 우성), CMTX(X 연관, 약 10~15%)가 있습니다. 변이가 가장 자주 발생하는 네 개 유전자(PMP22, GJB1, MPZ, MFN2)가 분자유전학적 양성 진단의 약 90%를 차지합니다. PMP22의 1.5 Mb 중복은 가장 흔한 형태인 CMT1A를 일으키고, MFN2 변이는 CMT2A를, GJB1 변이는 X 연관 유전 양상을 보이는 CMTX1을 일으킵니다.

CMT에서 유전학적 진단은 임상 관리에 필수적입니다. 정확한 아형 분류는 예후와 진행 속도를 결정하며, 특정 유전 양상은 정확한 재발 위험을 제시하는 유전 상담을 가능하게 합니다. 약물 안전성도 달라집니다. 빈크리스틴은 PMP22 관련 CMT에서 금기이며 심각한 신경병증을 유발할 수 있습니다. 또한 유전자 특이적 임상시험(CMT1A를 대상으로 한 PXT3003, 유전자 치료 접근법)에 참여할 수 있게 되며, 자연 경과 연구와 연계되어 근거에 기반한 추적 관찰과 계획이 가능해집니다. 유전학적 진단을 받지 못한 CMT 환자의 상당수에게는 전장 유전체 염기서열 분석(WGS)이 긴 진단 여정을 끝낼 답을 제공할 수 있습니다.

CMT는 탈수초성, 축삭성, 중간형, X 연관 형태를 포함하여 100개가 넘는 유전적 아형으로 구성됩니다. 가장 흔한 네 개 유전자가 진단의 90%를 차지하지만, 나머지 10%는 포괄적인 유전자 염기서열 분석이 필요합니다.

분석하는 2개 질환

샤르코-마리-투스병

점진적인 근력 약화와 원위부 근육의 위축, 그리고 주로 발과 손의 감각 상실을 일으키는 유전성 말초신경병증 집단입니다.

진단이 달라지는 점

유전 상담, 아형별 경과 관찰, 물리치료, 보조기 착용, 신경독성 약물 회피, 유전자별 임상시험, 관련 증상에 대한 추적 관찰

분석 유전자

다른 명칭

Charcot Marie Tooth disease; Charcot Marie Tooth muscular atrophy; Charcot-Marie-Tooth hereditary neuropathy; CMT; CMT/HMSN; hereditary motor and sensory neuropathy; hereditary sensorimotor neuropathy; peroneal muscular atrophy

관련 하위 유형 102개 포함 ↓
  • autosomal dominant charcot-marie-tooth disease type 2 due to DGAT2 mutation
  • autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 due to KIF5A mutation
  • autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 due to TFG mutation
  • autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2K
  • autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2M
  • autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2W
  • autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease
  • autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease with neuropathic pain
  • autosomal recessive intermediate Charcot-Marie-Tooth disease
  • Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2C
  • Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2CC
  • Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2F
  • Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2H
  • Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2K
  • Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2L
  • Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2N
  • Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O
  • Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2P
  • Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2Q
  • Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2S
  • Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2U
  • Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2V
  • Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2X
  • Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2Z
  • Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B
  • Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C
  • Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate D
  • Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate E
  • Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate F
  • Charcot-Marie-Tooth disease recessive intermediate A
  • Charcot-Marie-Tooth disease recessive intermediate B
  • Charcot-Marie-Tooth disease recessive intermediate C
  • Charcot-Marie-Tooth disease recessive intermediate D
  • Charcot-Marie-Tooth disease type 1
  • Charcot-Marie-Tooth disease type 1A
  • Charcot-Marie-Tooth disease type 1B
  • Charcot-Marie-Tooth disease type 1C
  • Charcot-Marie-Tooth disease type 1D
  • Charcot-Marie-Tooth disease type 1E
  • Charcot-Marie-Tooth disease type 1F
  • Charcot-Marie-Tooth disease type 2
  • Charcot-Marie-Tooth disease type 2A1
  • Charcot-Marie-Tooth disease type 2A2
  • Charcot-Marie-Tooth disease type 2B
  • Charcot-Marie-Tooth disease type 2B1
  • Charcot-Marie-Tooth disease type 2B2
  • Charcot-Marie-Tooth disease type 2B5
  • Charcot-Marie-Tooth disease type 2D
  • Charcot-Marie-Tooth disease type 2E
  • Charcot-Marie-Tooth disease type 2I
  • Charcot-Marie-Tooth disease type 2J
  • Charcot-Marie-Tooth disease type 2R
  • Charcot-Marie-Tooth disease type 2T
  • Charcot-Marie-Tooth disease type 2Y
  • Charcot-Marie-Tooth disease type 3
  • Charcot-Marie-Tooth disease type 4
  • Charcot-Marie-Tooth disease type 4A
  • Charcot-Marie-Tooth disease type 4B1
  • Charcot-Marie-Tooth disease type 4B2
  • Charcot-Marie-Tooth disease type 4B3
  • Charcot-Marie-Tooth disease type 4C
  • Charcot-Marie-Tooth disease type 4D
  • Charcot-Marie-Tooth disease type 4E
  • Charcot-Marie-Tooth disease type 4F
  • Charcot-Marie-Tooth disease type 4G
  • Charcot-Marie-Tooth disease type 4H
  • Charcot-Marie-Tooth disease type 4J
  • Charcot-Marie-Tooth disease type 4K
  • Charcot-Marie-Tooth disease type X
  • Charcot-Marie-Tooth disease with ptosis and parkinsonism
  • Charcot-Marie-Tooth disease X-linked dominant 1
  • Charcot-Marie-Tooth disease X-linked dominant 6
  • Charcot-Marie-Tooth disease X-linked recessive 2
  • Charcot-Marie-Tooth disease X-linked recessive 3
  • Charcot-Marie-Tooth disease X-linked recessive 4
  • Charcot-Marie-Tooth disease X-linked recessive 5
  • Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, autosomal recessive, type 2a2b;
  • Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, IIa 2II
  • Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, mitochondrial form, 1
  • Charcot-Marie-tooth disease, axonal, type 2DD
  • Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2EE
  • Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2FF
  • Charcot-Marie-Tooth Disease, axonal, type 2GG
  • Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, Type 2HH
  • Charcot-Marie-tooth disease, axonal, type 2JJ
  • Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2KK
  • Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2LL
  • charcot-marie-tooth disease, axonal, type 2MM
  • Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, with vocal cord paresis, autosomal recessive
  • Charcot-Marie-Tooth disease, demyelinating, IIA 1H
  • Charcot-Marie-Tooth disease, demyelinating, IIA 1I
  • Charcot-Marie-Tooth disease, demyelinating, type 1G
  • Charcot-Marie-Tooth disease, demyelinating, type 1J
  • Charcot-Marie-Tooth disease, dominant intermediate A
  • Charcot-Marie-Tooth disease, dominant intermediate G
  • Charcot-Marie-Tooth disease, Guadalajara neuronal type
  • demyelinating hereditary motor and sensory neuropathy
  • giant axonal neuropathy 2
  • intermediate Charcot-Marie-Tooth disease
  • MME-related autosomal dominant Charcot Marie Tooth disease type 2
  • neuronopathy, distal hereditary motor, autosomal dominant 1
  • neuropathy, hereditary motor and sensory, type 6A
MONDO:0015626Orphanet 166MedGen 2980

원위부 유전성 운동 신경병증

주로 운동 신경을 침범하여 손과 발의 근력 약화와 위축을 일으키는 유전성 신경병증으로, SORD 관련 신경병증을 포함합니다.

분석 유전자

다른 명칭

dHMN; distal spinal muscular atrophy; dSMA; neuronopathy, distal hereditary motor

관련 하위 유형 35개 포함 ↓
  • autosomal recessive distal spinal muscular atrophy 1
  • autosomal recessive distal spinal muscular atrophy 2
  • distal hereditary motor neuropathy type 2
  • distal hereditary motor neuropathy type 7
  • early-onset progressive encephalopathy-spastic ataxia-distal spinal muscular atrophy syndrome
  • hereditary spastic paraplegia 17
  • myopathy, myofibrillar, 13, with rimmed vacuoles
  • neuronopathy, distal hereditary motor, autosomal dominant
  • neuronopathy, distal hereditary motor, autosomal dominant 1
  • neuronopathy, distal hereditary motor, autosomal dominant 10
  • neuronopathy, distal hereditary motor, autosomal dominant 11
  • neuronopathy, distal hereditary motor, autosomal dominant 15
  • neuronopathy, distal hereditary motor, autosomal dominant 8
  • neuronopathy, distal hereditary motor, autosomal recessive
  • neuronopathy, distal hereditary motor, autosomal recessive 10
  • neuronopathy, distal hereditary motor, autosomal recessive 11, with spasticity
  • neuronopathy, distal hereditary motor, autosomal recessive 3
  • neuronopathy, distal hereditary motor, autosomal recessive 4
  • neuronopathy, distal hereditary motor, autosomal recessive 5
  • neuronopathy, distal hereditary motor, autosomal recessive 7
  • neuronopathy, distal hereditary motor, autosomal recessive 8
  • neuronopathy, distal hereditary motor, autosomal recessive 9
  • neuronopathy, distal hereditary motor, type 2A
  • neuronopathy, distal hereditary motor, type 2B
  • neuronopathy, distal hereditary motor, type 2C
  • neuronopathy, distal hereditary motor, type 2D
  • neuronopathy, distal hereditary motor, type 5
  • neuronopathy, distal hereditary motor, type 5A
  • neuronopathy, distal hereditary motor, type 5B
  • neuronopathy, distal hereditary motor, type 5C
  • neuronopathy, distal hereditary motor, type 7A
  • neuronopathy, distal hereditary motor, type 7B
  • neuronopathy, distal hereditary motor, type 9
  • spinal muscular atrophy, distal, autosomal recessive, 6
  • X-linked distal spinal muscular atrophy type 3
MONDO:0018894Orphanet 53739MedGen 98274

전장 유전체 시퀀싱이 필요한 이유

표준 패널은 8~20개 유전자를 포함합니다. CMT의 알려진 원인은 45개 이상입니다. 단계적 단일 유전자 검사로는 20~40%가 진단되지 않은 상태로 남습니다.

CMT의 극심한 유전적 이질성은 단계적 패널 검사로는 해결하기 어렵습니다

CMT 유전자 검사는 역사적으로 단계적 접근법에 의존해 왔습니다. 먼저 PMP22 중복/결실 분석을 시행하며, 이는 CMT의 약 50%만 확인합니다. 그다음 표적 유전자 패널(8~20개 유전자)로 추가로 약 30~40%를 확인합니다. 이로 인해 환자의 20~40%는 분자유전학적 진단을 받지 못한 상태로 남습니다. 포괄적인 패널조차 45개 이상의 알려진 CMT 유전자, 희귀 아형, PMP22 이외의 복제수 변이, 인트론 변이를 모두 검출할 수는 없습니다. 중요한 PMP22 중복에 대한 복제수 변이 검출은 별도의 분석이 필요하며, 항상 수행되는 것은 아닙니다. 적절한 복제수 변이 검출과 생물정보학적 분석 깊이를 갖춘 전장 유전체 염기서열 분석(WGS)은 한 번의 검사로 알려진 모든 CMT 유전자, PMP22 중복, 인트론 변이, 새로운 후보 유전자를 포괄합니다.

유전학적 진단은 아형별 치료와 임상시험 참여를 가능하게 합니다

정확한 유전적 아형 분류는 치료에 큰 변화를 가져옵니다. CMT1A(PMP22 중복)는 유전자 치료 임상시험(PXT3003, Phocéa 시험)에 참여할 자격이 됩니다. CMT2A(MFN2)는 개발 중인 미토콘드리아 표적 치료의 대상이 될 수 있습니다. CMTX1(GJB1)은 X연관 유전에 대한 상담이 필요하며, 간극 연결 표적 치료의 대상이 될 수 있습니다. 진단된 모든 아형에서 신경독성 약물을 피할 수 있고(PMP22 관련 질환에서 빈크리스틴 금기), 정확한 예후 상담과 관련 합병증에 대한 추적 관찰이 가능합니다. 진단되지 않은 CMT 환자(약 40%)에게는 전장 유전체 분석이 신경병증을 설명하고 표적 치료에 접근할 수 있게 하는 유전적 답을 제공하는 경우가 많습니다.

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