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질환 보고서 · 신경학적 질환

레트 증후군

레트 증후군은 주로 여아에게 나타나는 신경발달 장애로, 초기 발달은 정상적으로 보이다가 언어 능력과 의도적인 손 사용 능력을 잃게 되는 것이 특징입니다. 같은 유전자인 MECP2의 변화는 MECP2 중복 증후군, 남아에게 나타나는 중증 신생아기 뇌병증 등 관련 장애를 일으킵니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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분석하는 3개 질환

레트 증후군

X 연관 우성 · 약 10,000명의 여아 중 1명꼴입니다.

MECP2 변이에 의해 발생하는 신경발달 장애로, 대개 새로 발생한(de novo) 변이가 원인입니다. 언어 및 손 기능의 퇴행, 반복적인 손 동작, 호흡 이상과 발작이 나타납니다.

진단이 달라지는 점

발작, 호흡, 척추측만증 및 영양 관리를 포함한 다학제 진료가 이루어집니다. 트로피네타이드(trofinetide)는 레트 증후군 치료제로 FDA의 승인을 받았습니다.

분석 유전자

다른 명칭

Rett syndrome, atypical, X-linked dominant; Rett syndrome, preserved speech variant, X-linked dominant; Rett syndrome, X-linked dominant; Rett’s disease; RTS; RTT

MONDO:0010726OMIM 312750Orphanet 778MedGen 48441

MECP2 중복 증후군(Lubs 유형 X 연관 지적 장애)

X 연관 열성

MECP2 중복에 의해 발생하며 주로 남아에게 나타나는 X 연관 장애로, 지적 장애, 근긴장도 저하, 발작 및 반복적인 감염이 특징입니다.

진단이 달라지는 점

발작 및 감염 관리와 함께, 종종 증상이 없는 보인자인 어머니를 위한 유전 상담이 필요합니다.

분석 유전자

다른 명칭

distal duplication Xq; intellectual developmental disorder, X-linked syndromic, Lubs type, X-linked recessive; intellectual disability, X-linked, Lubs type (formerly); intellectual disability, X-linked, syndromic, Lubs type; intellectual disability, X-linked, with recurrent respiratory infections; Lubs X-linked intellectual disability syndrome; Lubs X-linked intellectual disability syndrome (formerly); Lubs X-linked mental retardation syndrome; Lubs X-linked mental retardation syndrome (formerly); MECP2 duplication syndrome; mental retardation, X-linked, Lubs type (formerly); mental retardation, X-linked, with recurrent respiratory infections; MRXSL; telomeric duplication Xq; XLMR syndrome, Lubs type; Xq28 (MECP2) duplication

관련 하위 유형 2개 포함 ↓
  • chromosome Xq28 duplication syndrome
  • distal Xq28 microduplication syndrome
MONDO:0010283OMIM 300260Orphanet 1762MedGen 337496

중증 신생아기 발병 뇌병증 및 소두증(MECP2)

MECP2 변이에 의해 발생하는 남아의 중증 조기 발병 뇌병증으로, 머리둘레가 작고 호흡 문제와 발작이 나타납니다.

분석 유전자

다른 명칭

encephalopathy, neonatal severe, X-linked recessive; severe congenital encephalopathy due to MECP2 mutation; severe neonatal encephalopathy due to MECP2 mutations

MONDO:0010397OMIM 300673Orphanet 209370MedGen 409616

한계점

  • MECP2의 큰 결실과 MECP2 중복은 copy number variant이므로 소규모 변이 분석으로는 검출되지 않습니다. 모자이크 현상과 X 염색체 불활성화로 인해 여성의 결과 해석이 더 어려울 수 있습니다.

다른 신경학적 질환 conditions

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키트를 집으로 보내드립니다. 진단 결정에 사용되는 임상 표준으로 전장 유전체를 분석합니다. 의료진이 바로 활용할 수 있는 보고서를 6~8주 안에 Genome Manager로 전달하며, 보고서는 영구적으로 보관되고 과학이 발전함에 따라 업데이트됩니다.

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