선천성 이상각화증
선천성 이상각화증(Dyskeratosis congenita, DC)은 드문 외배엽 이형성증으로, 흔히 손톱 이형성, 피부 색소 변화, 구강 백반증이라는 전형적인 3가지 증상이 나타납니다. 이 질환은 골수 부전(BMF)과 암의 높은 위험과 관련이 있습니다.
다른 명칭
DC; DKC; Hoyeraal-Hreidarsson syndrome; Zinsser Cole Engman syndrome
관련 하위 유형 20개 포함 ↓하위 유형 숨기기 ↑
- autosomal recessive dyskeratosis congenita 4
- DKC1-related disorder
- dyskeratosis congenita and related telomere biology disorder
- dyskeratosis congenita, autosomal dominant 1
- dyskeratosis congenita, autosomal dominant 2
- dyskeratosis congenita, autosomal dominant 3
- dyskeratosis congenita, autosomal dominant 4
- dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6
- dyskeratosis congenita, autosomal recessive 1
- dyskeratosis congenita, autosomal recessive 2
- dyskeratosis congenita, autosomal recessive 3
- dyskeratosis congenita, autosomal recessive 5
- dyskeratosis congenita, autosomal recessive 6
- dyskeratosis congenita, autosomal recessive 7
- dyskeratosis congenita, autosomal recessive 8
- dyskeratosis congenita, digenic
- dyskeratosis congenita, X-linked
- Hoyeraal-Hreidarsson syndrome
- pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, Telomere-related, 3
- Revesz syndrome
