Condition report · 심혈관

좌심실 비압축(Left Ventricular Noncompaction)

발달 과정에서 좌심실 내벽이 치밀해지지 않고 깊은 주름이 있는 스펀지 같은 상태로 남아 있는 유전성 질환입니다. 증상 없이 발견되기도 하며, 심부전, 부정맥 또는 혈전을 일으킬 수 있고 다른 심근병증과 함께 나타나는 경우도 많습니다.

A condition report looks for rare variants known to cause the conditions it covers.

Premium 및 Premium + AI에 포함

보고서에 포함된 내용

좌심실 치밀화 부전

좌심실 안쪽 층이 두껍고 스펀지처럼 변하는 심근 질환으로, MYH7, ACTC1, TNNT2, TPM1, MYBPC3 등 사르코메어 유전자 및 LDB3, PRDM16, MIB1과 관련이 있습니다.

진단이 달라지는 점

이 질환을 알면 심장 영상 검사, 부정맥 모니터링 및 가족 선별 검사에 도움이 됩니다.

분석 유전자

다른 명칭

left ventricular hypertrabeculation; left ventricular non-compaction cardiomyopathy; left ventricular non-compaction syndrome; left ventricular noncompaction (disease); Lv non-compaction syndrome; LVNC; spongy myocardium

MIPEP 관련 좌심실 비치밀화 증후군

상염색체 열성

MIPEP 변이로 발생하는 중증 질환으로, 좌심실 비치밀화 또는 다른 심근병증과 함께 발작, 근긴장도 저하, 백내장, 발달 지연이 나타납니다.

분석 유전자

MIPEP

다른 명칭

combined oxidative phosphorylation deficiency 31; combined oxidative phosphorylation deficiency caused by mutation in MIPEP; combined oxidative phosphorylation deficiency type 31; COXPD31; MIPEP combined oxidative phosphorylation deficiency

MONDO:0014976 OMIM 617228 Orphanet 478049 MedGen 934628

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좌심실 비압축(Left Ventricular Noncompaction)

분석하는 2개 질환

좌심실 치밀화 부전

MIPEP 관련 좌심실 비치밀화 증후군

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