가족성 소아 고요산혈증성 신병증
상염색체 우성
주로 UMOD 변이(드물게 REN 또는 SEC61A1 변이도 원인이 됨)로 발생하는 우성 유전 세뇨관간질 신장병으로, 요산 수치 상승, 조기 통풍, 신장 기능의 점진적 저하가 나타납니다.
진단이 달라지는 점
이를 알면 신장 기능 모니터링, 통풍 치료, 관련 생체 신장 기증자에 대한 신중한 평가에 도움이 됩니다. REN 형은 플루드로코르티손에 반응할 수 있습니다.
다른 명칭
familial juvenile gouty nephropathy; familial nephropathy associated with hyperuricemia; familial nephropathy with gout; FJHN; gouty nephropathy, familial; juvenile gout; juvenile gouty nephropathy; tubulointerstitial kidney disease
관련 하위 유형 7개 포함 ↓하위 유형 숨기기 ↑
- familial juvenile hyperuricemic nephropathy type 1
- familial juvenile hyperuricemic nephropathy type 2
- hyperuricemic nephropathy, familial juvenile type 3
- hyperuricemic nephropathy, familial juvenile type 4
- renal cysts and diabetes syndrome
- tubulointerstitial kidney disease, autosomal dominant 6
- tubulointerstitial kidney disease, autosomal dominant, 2
