선천성 철아적혈구빈혈
ALAS2 및 ABCB7(X 연관), SLC25A38, GLRX5, PUS1, YARS2, TRNT1(열성), HSPA9(우성) 등의 유전자 변이로 발생하는 질환군입니다. 일부 유형은 근육, 신경계 또는 면역계에도 영향을 미칩니다.
진단이 달라지는 점
X 연관 ALAS2 유형은 흔히 비타민 B6(피리독신)에 반응하며, 진단을 통해 철분 과부하 모니터링의 방향을 정하고 이러한 질환을 후천성 골수이형성증후군과 구별할 수 있습니다.
다른 명칭
constitutional sideroblastic anaemia; constitutional sideroblastic anemia
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- anemia, sideroblastic, 5
- autosomal dominant sideroblastic anemia
- autosomal recessive sideroblastic anemia
- congenital sideroblastic anemia-B-cell immunodeficiency-periodic fever-developmental delay syndrome
- myopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anemia
- myopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anemia 1
- myopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anemia 2
- myopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anemia 3
- severe congenital hypochromic anemia with ringed sideroblasts
- sideroblastic anemia 2
- sideroblastic anemia 3
- X-linked sideroblastic anemia 1
- X-linked sideroblastic anemia with ataxia
