본문으로 건너뛰기
HSA 또는 FSA 자금을 사용해 보세요

질환 보고서 · 면역학적 특성

희귀 자가염증질환(PAPA, DIRA, HA20)

감염 없이 선천면역계가 염증을 일으키는 유전 질환으로, 발열, 발진, 관절·뼈·장의 염증을 유발합니다. 각 질환은 단일 유전자에 의해 발생합니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

Premium 및 Premium + AI에 포함

Premium을 추가하면 첫 해 동안 키트당 $99가 추가됩니다.

Premium과 함께 주문

분석하는 13개 질환

PAPA 증후군(화농성 관절염, 괴저성 농피증 및 여드름)

상염색체 우성

PSTPIP1 변이에 의해 발생하며, 무균성 관절 염증 발작과 심한 피부 궤양 및 여드름이 나타납니다.

분석 유전자

다른 명칭

familial recurrent arthritis; FRA; papa syndrome; pyogenic arthritis, pyoderma gangrenosum and acne; pyogenic arthritis, pyoderma gangrenosum, and severe cystic acne

MONDO:0011462OMIM 604416Orphanet 69126MedGen 346801

Majeed 증후군

상염색체 열성

LPIN2 변이에 의해 발생하며, 유아기부터 반복적인 뼈 염증(골수염), 빈혈 및 피부 염증이 나타납니다.

분석 유전자

다른 명칭

CDA and CRMO; chronic recurrent multifocal osteomyelitis, congenital; chronic recurrent multifocal osteomyelitis-congenital dyserythropoietic anemia-neutrophilic dermatosis syndrome; congenital dyserythropoietic anaemia and chronic recurrent multifocal osteomyelitis; congenital dyserythropoietic anemia and chronic recurrent multifocal osteomyelitis; dyserythropoietic anemia, and neutrophilic dermatosis; MJDS

MONDO:0012316OMIM 609628Orphanet 77297MedGen 351273

IL-1 수용체 길항제 결핍증(DIRA)

상염색체 열성

IL1RN 결핍에 의해 출생 시부터 농포성 피부 발진과 뼈 염증이 나타나며, IL-1 차단 치료에 반응합니다.

분석 유전자

다른 명칭

autoinflammatory disease due to interleukin-1 receptor antagonist deficiency; deficiency of interleukin-1 receptor antagonist; deficiency of the Interleukin-1 receptor antagonist; DIRA; Interleukin-1 receptor antagonist deficiency; OMPP; osteomyelitis, STERILE multifocal, with periostitis and pustulosis

MONDO:0013021OMIM 612852Orphanet 210115MedGen 411230

전신성 농포성 건선(DITRA)

상염색체 열성

IL36RN 결핍에 의해 발생하며, 발열과 함께 전신에 무균성 농포가 반복적으로 나타나는 발작이 특징입니다.

분석 유전자

다른 명칭

acrodermatitis continua of Hallopeau; acrodermatitis continua suppurativa of Hallopeau; deficiency of IL-36R antagonist; deficiency of IL-36Ra; deficiency of the interleukin-36 receptor antagonist; familial generalised pustular psoriasis; generalised pustular psoriasis; GPP; IL36RN psoriasis; Interleukin 36 receptor antagonist deficiency; palmoplantar pustulosis; psoriasis caused by mutation in IL36RN; PSORP; PSORS14

MONDO:0013626OMIM 614204Orphanet 163931Orphanet 404546MedGen 581114

APLAID(PLCG2 관련 자가염증 및 면역 조절장애)

상염색체 우성

PLCG2 변이에 의해 발생하며, 물집이 생기는 피부 염증, 눈·장·폐의 염증 및 항체 결핍이 나타납니다.

분석 유전자

다른 명칭

APLAID; AUTOINFLAMMATION, antibody deficiency, and immune dysregulation, PLCG2-associated

MONDO:0013944OMIM 614878Orphanet 324530MedGen 766875

NLRC4 관련 자가염증 질환

상염색체 우성

NLRC4 기능 획득(gain-of-function) 변이에 의해 발생하며, 반복적인 발열, 발진 및 영아기에 시작되는 심한 장염이 나타나고, 경우에 따라 대식세포 활성화가 동반됩니다.

분석 유전자

다른 명칭

AIFEC; AUTOINFLAMMATION with infantile enterocolitis; NLRC4-related autoinflammatory syndrome with macrophage activation syndrome; NLRC4-related autoinflammatory syndrome with MAS; NLRC4-related infantile enterocolitis-autoinflammatory syndrome; NLRC4-related macrophage activation syndrome; NLRC4-related MAS

MONDO:0014472OMIM 616050Orphanet 436166MedGen 863504

Otulipenia(ORAS)

상염색체 열성

OTULIN 결핍에 의해 발생하며, 영아기부터 발열, 통증을 동반한 피부 결절, 설사 및 관절통이 나타납니다.

분석 유전자

다른 명칭

AIPDS; ORAS; otulin deficiency; otulin-related autoinflammatory syndrome; otulipenia

MONDO:0014912OMIM 617099Orphanet 500062MedGen 934581

A20 haploinsufficiency(HA20)

상염색체 우성

TNFAIP3 변이에 의해 발생하는 베체트병 유사 질환으로, 입안과 생식기 궤양, 발열 및 자가면역 증상이 나타납니다.

분석 유전자

다른 명칭

AISBL; autoinflammatory syndrome, familial, Behcet-like; Behçet-like disease due to HA20; Behçet-like disease due to haploinsufficiency of A20; hereditary paediatric Behçet-like disease; hereditary pediatric Behçet-like disease

MONDO:0800045OMIM 616744Orphanet 476102Orphanet 674762MedGen 898541

ELF4 결핍증(베체트병 유사 자가염증 증후군 2형)

X 연관 열성

ELF4 변이에 의해 발생하며, 남성에게서 입안 궤양, 발열 및 장 염증이 나타납니다.

분석 유전자

다른 명칭

AIFBL2; deficiency 1n ELF4, X-linked

MONDO:0024770OMIM 301074Orphanet 676125MedGen 1808082

SOCS1 haploinsufficiency

상염색체 우성

SOCS1 변이에 의해 발생하며, 루푸스, 혈소판 감소증, 관절염 등 조기 발병의 자가면역 및 염증이 나타납니다.

분석 유전자

MONDO:0800130OMIM 619375MedGen 1784363

LYN 관련 혈관염을 동반한 자가염증 질환

상염색체 우성

LYN 기능 획득(gain-of-function) 변이에 의해 발생하며, 신생아기에 발열, 발진, 혈관 염증 및 간 침범이 나타납니다.

분석 유전자

MONDO:0957271OMIM 620376MedGen 1841161

DOCK11 관련 면역 조절장애

X 연관 열성

DOCK11 변이에 의해 발생하며, 남성에게서 조기 발병의 자가면역, 혈소판 감소증 및 장 염증이 나타납니다.

분석 유전자

관련 하위 유형 2개 포함 ↓
  • early-onset autoimmune disorder due to DOCK11 partial deficiency
  • early-onset immune dysregulation due to DOCK11 complete deficiency
MONDO:0957494OMIM 301109MedGen 1840213

PTPN2 관련 자가염증 및 자가면역

상염색체 우성

PTPN2 변이에 의해 발생하며, 대장염과 관절염을 포함한 조기 발병의 염증성 및 자가면역 질환이 나타납니다.

분석 유전자

관련 하위 유형 38개 포함 ↓
  • Aicardi-Goutieres syndrome
  • Aicardi-Goutieres syndrome 1
  • Aicardi-Goutieres syndrome 2
  • Aicardi-Goutieres syndrome 3
  • Aicardi-Goutieres syndrome 4
  • Aicardi-Goutieres syndrome 5
  • Aicardi-Goutieres syndrome 6
  • Aicardi-Goutieres syndrome 7
  • Aicardi-Goutieres syndrome 8
  • Aicardi-Goutieres syndrome 9
  • autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome
  • autoinflammation and autoimmunity with immune dysregulation 1
  • autoinflammation and autoimmunity with immune dysregulation 2
  • basal ganglia calcification, idiopathic, childhood-onset
  • chilblain lupus 1
  • chilblain lupus 2
  • deficiency of adenosine deaminase 2
  • familial chilblain lupus
  • proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1
  • proteasome-associated autoinflammatory syndrome 2
  • proteasome-associated autoinflammatory syndrome 3
  • proteasome-associated autoinflammatory syndrome 4
  • proteasome-associated autoinflammatory syndrome 5
  • proteasome-associated autoinflammatory syndrome 6
  • proteosome-associated autoinflammatory syndrome
  • pseudo-TORCH syndrome 2
  • retinal vasculopathy with cerebral leukoencephalopathy and systemic manifestations
  • Singleton-Merten dysplasia
  • Singleton-Merten syndrome 1
  • Singleton-Merten syndrome 2
  • Spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation
  • STING-associated vasculopathy with onset in infancy
  • TREX1-related autosomal dominant Aicardi-Goutieres syndrome
  • trichohepatoenteric syndrome
  • trichohepatoenteric syndrome 1
  • trichohepatoenteric syndrome 2
  • type 1 interferonopathy of childhood
  • X-linked reticulate pigmentary disorder
MONDO:0957018Orphanet 319719MedGen 1842803

다른 면역학적 특성 conditions

모든 조건 →

검사 한 번으로, 평생의 답을.

키트를 집으로 보내드립니다. 진단 결정에 사용되는 임상 표준으로 전장 유전체를 분석합니다. 의료진이 바로 활용할 수 있는 보고서를 6~8주 안에 Genome Manager로 전달하며, 보고서는 영구적으로 보관되고 과학이 발전함에 따라 업데이트됩니다.

$449부터

배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공

Premium을 추가하면 첫 해 동안 키트당 $99가 추가됩니다.

Premium과 함께 주문