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질환 보고서 · 대사

숙신산 세미알데하이드 탈수소효소 결핍증 (ALDH5A1)

전장 유전체 염기서열 분석은 ALDH5A1 유전자의 두 사본에 생긴 변화를 확인하며, 이 변화는 뇌가 GABA를 제대로 분해하지 못하게 하는 숙신산 세미알데하이드 탈수소효소 결핍증을 일으킵니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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이 condition 정보

뇌가 신호전달 물질인 GABA를 제대로 분해하지 못하여 발달 지연, 근긴장 저하 및 행동 특성이 나타나는 유전성 대사질환입니다. ALDH5A1의 두 복제본 모두에 변이가 있을 때 발생합니다.

숙신산 세미알데하이드 탈수소효소 결핍증은 뇌에 영향을 미치는 유전성 대사질환입니다. 보통 생후 2년 동안 근긴장도가 낮고 언어 및 운동 발달이 늦으며, 지적장애는 거의 모든 환자에게 나타납니다. 과잉행동, 불안, 강박 행동, 수면 문제 같은 행동적 특징도 흔히 나타납니다.

이 질환은 ALDH5A1의 두 사본에 변화가 생겨 발생합니다. ALDH5A1은 GABA가 분해되는 과정에서 숙신산 세미알데하이드를 분해하는 효소를 만드는 유전자입니다. GABA는 뇌가 신호로 과부하되지 않도록 억제하는 화학물질입니다. 효소가 제대로 작동하지 않으면 GABA와 감마하이드록시뷰티레이트(GHB)가 쌓이며, 소변에서 GHB 수치가 높게 나타나는 것이 핵심 검사 소견입니다.

환자의 약 절반은 발작 또는 운동실조(움직임의 불안정함)를 겪으며, 이 증상은 학령기 후반이나 청소년기 초반에 더 악화되는 경향이 있습니다. 이 질환은 상염색체 열성 방식으로 유전되므로, 부모 모두가 변화를 보유하고 있다면 환자의 각 형제자매가 질환을 가질 확률은 25%입니다. 친척을 대상으로 한 보인자 검사와 유전 상담을 받으실 수 있습니다.

분석하는 1개 질환

상염색체 열성

GABA 대사에서 숙신산 세미알데하이드를 분해하는 효소를 암호화하는 ALDH5A1의 두 복제본 모두에 변이가 있을 때 발생합니다. GABA와 감마하이드록시뷰티르산(GHB)이 축적되며, 소변에서 GHB 수치가 높게 나타나는 것이 주요 검사 소견입니다.

증상 및 징후

발달 지연, 특히 말하기와 언어 발달 지연, 지적 장애 및 근긴장 저하가 전형적으로 나타납니다. 과잉행동, 불안, 강박 행동, 수면 문제와 같은 행동 특성이 흔합니다. 약 절반의 환자에게서 발작 또는 운동실조가 나타나며, 발작과 행동 문제는 학령기 후반이나 청소년기 초기에 악화되는 경향이 있습니다.

진단이 달라지는 점

치료는 증상에 따라 이루어지며, 발달 및 행동 지원과 발작 치료가 포함됩니다. 발프로산은 일반적으로 피합니다. 가족의 보인자 검사와 유전 상담을 받으실 수 있습니다.

분석 유전자

다른 명칭

4-hydroxybutyric aciduria; gamma-hydroxybutyric aciduria; gamma-hydroxybutyricaciduria; SSADH deficiency; SSADHD

MONDO:0010083OMIM 271980Orphanet 22MedGen 124340출처: [1][2][3]

전장 유전체 시퀀싱이 필요한 이유

숙신산 세미알데하이드 탈수소효소 결핍증은 열성 질환이며, 진단을 알면 어떤 항발작제를 선택할지 결정하는 데 도움이 됩니다.

항발작제 사용 시 주의가 필요합니다

많은 항발작제가 발작 완화에 도움이 될 수 있지만, 이 질환에 특이적으로 효과가 입증된 약은 없습니다. 발프로산은 일반적으로 피하며, 비가바트린과 티아가빈은 GABA 수치를 높일 수 있으므로 권장되지 않습니다.

친척을 위한 보인자 검사

부모 모두가 변화를 보유하고 있다면, 이후 태어나는 자녀가 질환을 가질 확률은 4분의 1(25%), 보인자가 될 확률은 2분의 1(50%), 두 가지 변화를 모두 물려받지 않을 확률은 4분의 1(25%)입니다. 변화가 확인되면 위험이 있는 친척을 대상으로 분자 수준의 보인자 검사를 받을 수 있으며, 출생 전 검사나 착상 전 검사도 가능합니다.

참고 문헌

  1. Tokatly Latzer I, Pearl PL, Roullet JB, 2004. Succinic Semialdehyde Dehydrogenase Deficiency. GeneReviews
  2. Sergi C, Parayil Sankaran B, 2023. Succinic Semialdehyde Dehydrogenase Deficiency. GeneReviews
  3. Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency. MedlinePlus Genetics

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