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질환 보고서 · 대사
GLB1 변이로 베타-갈락토시다아제 활성이 감소하여 발생하는 유전성 리소좀 저장 질환으로, 신경퇴행성 GM1 강글리오시드증 또는 주로 골격 특징을 보이는 모르키오 B 증후군으로 나타납니다.
질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.
상염색체 열성
영아형, 후기 영아형/소아형 및 성인형이 있으며, 점진적인 신경학적 악화를 보입니다. 영아에서는 체리색 반점, 장기 비대 및 골격 변화가 나타날 수 있습니다.
진단이 달라지는 점
치료는 지지요법 위주로 이루어집니다. 유전학적 진단을 받으면 가족 검사를 받을 수 있고 임상시험에 참여할 기회를 얻을 수 있습니다.
분석 유전자
다른 명칭
Beta galactosidase 1 deficiency; Beta-galactosidosis; gangliosidosis GM1; GLB 1 deficiency; GLB1 deficiency; GM>1< gangliosidosis; Landing disease; Landing syndrome
상염색체 열성
모르키오 A 증후군과 유사한 골격 변화를 보이며, 키가 작고 관절이 느슨해지는 특징이 있습니다. 보통 신경계 침범은 거의 없습니다.
분석 유전자
다른 명칭
Beta-D-galactosidase deficiency; Morquio disease type B; Morquio syndrome B; MPS 4B; MPS IV B; MPS IVB; MPS4B; MPSIVB; mucopolysaccharidosis type IVB
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