카피 질환(영아기 피질 골과다증)
상염색체 우성
가족성 카피 질환은 체내에서 가장 풍부한 콜라겐인 제1형 콜라겐을 만드는 COL1A1 유전자의 특정 변이로 발생합니다. 일부 사례는 어린 시절 이 질환을 앓았던 부모로부터 유전되며, 다른 사례는 신생 변이(de novo)로 발생합니다.
증상 및 징후
증상은 대개 생후 첫 몇 달 안에 시작되며, 뼈 위를 누르면 아픈 부종, 보채거나 짜증을 내는 모습, 때때로 발열이 나타납니다. 엑스레이 검사에서는 주로 턱뼈, 쇄골, 팔과 다리의 긴뼈 바깥층에 새로운 뼈가 생기는 것이 확인됩니다. 증상은 보통 생후 약 2세 무렵 사라지지만, 다시 나타날 수도 있습니다. 드물게는 성인에게서 관절이 느슨하거나, 피부가 늘어나거나, 뼈가 쉽게 부러지는 증상이 나타나기도 합니다.
진단이 달라지는 점
이 질환은 대개 저절로 호전되며, 치료는 통증 완화 등 증상을 덜어주는 방향으로 이루어집니다. 단기적으로는 소염제, 해열제, 진통제를 사용할 수 있습니다. 이 질환을 미리 알아두면 감염, 손상 또는 종양을 의심한 불필요한 검사를 피하는 데 도움이 됩니다. 유전 상담을 권장하며, 어린 시절 이 질환을 앓았던 사람의 자녀는 각각 50%의 확률로 해당 변이를 물려받을 수 있습니다.
분석 유전자
다른 명칭
infantile cortical hyperostosis
