귀하의 개인정보를 존중합니다
분석 쿠키는 사이트가 어떻게 이용되는지 파악하는 데 쓰이며, Google과 Meta의 광고 쿠키는 광고 성과를 측정합니다. 허용할 항목을 선택하실 수 있으며, 개인정보 선택 설정에서 언제든지 변경하실 수 있습니다.
질환 보고서 · 신경학적 질환
선천성 수두증 및 기타 뇌와 신체의 차이와 관련된 희귀 발달 질환입니다. SMARCC1 유전자 한 copy의 변화로 인해 발생하며, 이 유전자는 DNA가 포장되는 방식을 조절하는 역할을 합니다.
질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.
상염색체 우성
뇌 발달 과정에서 유전자 활성을 조절하는 BAF 염색질 리모델링 복합체의 구성 요소인 SMARCC1 유전자 한 copy의 변화로 발생합니다. 연구에서 확인된 변화는 de novo 변이였습니다.
증상 및 징후
선천성 수두증은 주요 특징이며, 종종 뇌 수도관의 협착에서 기인합니다. 뇌량 이상과 같은 기타 뇌 기형도 함께 나타날 수 있습니다. 발달 지연과 심장 기형도 흔히 나타납니다.
진단이 달라지는 점
수두증에 대한 신경외과적 관리, 발달 지원, 그리고 기타 이상에 대한 평가가 시행됩니다. 보고된 변화는 de novo로 발생하였으므로, 재발 위험을 파악하기 위해 유전 상담과 부모 검사가 여전히 중요합니다.
분석 유전자
다른 명칭
SMARCC1-related BAFopathy
키트를 집으로 보내드립니다. 진단 결정에 사용되는 임상 표준으로 전장 유전체를 분석합니다. 의료진이 바로 활용할 수 있는 보고서를 6~8주 안에 Genome Manager로 전달하며, 보고서는 영구적으로 보관되고 과학이 발전함에 따라 업데이트됩니다.
배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공
Premium을 추가하면 첫 해 동안 키트당 $99가 추가됩니다.
