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Condition report · 면역학적 특성

고IgM 증후군

면역계가 IgM 항체를 만들던 상태에서 IgG, IgA, IgE 항체를 만드는 쪽으로 전환하지 못하는 유전성 질환입니다. 이 상태에서는 IgM은 정상이거나 높고 다른 항체는 낮습니다. X 연관형(CD40LG)은 T세포의 도움 기능도 약화시켜 기회감염과 간 질환의 위험을 높입니다. 다른 형태는 CD40, AICDA, UNG와 관련됩니다.

A condition report looks for rare variants known to cause the conditions it covers.

Premium 및 Premium + AI에 포함

보고서에 포함된 내용

분석하는 1개 질환

CD40LG(X 연관), CD40, AICDA 또는 UNG의 변화로 인해 항체 클래스 전환에 결함이 생기는 상태입니다.

진단이 달라지는 점

면역글로불린 보충요법이 표준 치료입니다. CD40L 및 CD40 결핍증에서는 폐포자충 예방 요법이 추가로 필요하며, cryptosporidium 감염을 막기 위해 안전한 식수를 확보하고 줄기세포 이식의 적용도 고려해야 합니다.

분석 유전자

다른 명칭

immunodeficiency with hyper-IgM

관련 하위 유형 5개 포함 ↓
  • hyper-IgM syndrome type 1
  • hyper-IgM syndrome type 2
  • hyper-IgM syndrome type 3
  • hyper-IgM syndrome type 4
  • hyper-IgM syndrome type 5
MONDO:0003947MedGen 124420

다른 면역학적 특성 conditions

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