일반 가변성 면역결핍증
IgG 수치가 낮고 IgA 및/또는 IgM 수치도 낮으며 백신 반응이 저하됩니다. 단일 유전자형으로는 NFKB1, NFKB2, ICOS, CD19, CD81, CR2, IKZF1, IRF2BP2, SEC61A1 및 TNFRSF13B(TACI)가 있습니다.
진단이 달라지는 점
면역글로불린 보충 요법과 감염의 조기 치료가 표준 치료입니다. 유전적 원인을 확인하면 자가면역 질환, 림프종 및 폐 질환에 대한 모니터링에 도움이 되며, LRBA 결핍증과 같은 일부 유형은 표적 치료에 반응합니다.
다른 명칭
common variable hypogamma-globulinemia; Common Variable Immune Deficiency; common variable immune deficiency; hypogamma-globulinemia, acquired; Immunoglobulin deficiency, late-onset; primary antibody deficiency; primary hypogammaglobulinemia; secondary hypogammaglobulinemia
관련 하위 유형 17개 포함 ↓하위 유형 숨기기 ↑
- combined immunodeficiency due to LRBA deficiency
- deficiency in anterior pituitary function - variable immunodeficiency syndrome
- IL21-related infantile inflammatory bowel disease
- immune deficiency, familial variable
- immunodeficiency, common variable, 1
- immunodeficiency, common variable, 10
- immunodeficiency, common variable, 12
- immunodeficiency, common variable, 14
- immunodeficiency, common variable, 15
- immunodeficiency, common variable, 2
- immunodeficiency, common variable, 3
- immunodeficiency, common variable, 4
- immunodeficiency, common variable, 5
- immunodeficiency, common variable, 6
- immunodeficiency, common variable, 7
- immunodeficiency, common variable, due to APRIL deficiency
- pancytopenia due to IKZF1 mutations
